Mi a számodra a képzeletbeli értéklétra első helye? Egészség? Sokunk számára biztosan. Annál megdöbbentőbb a betegség, amely gyakran hirtelen halál formájában jelentkezik. A sok egyértelmű tünet ellenére a beteg figyelmen kívül hagyja a betegséget, ezért nem ritka, hogy tragikusan végződik a beteg számára. Ez pontosan az a betegség, amelyet az orvosi terminológia Marfan-szindrómának nevez.
A Marfan-szindróma szövetség tagjai szerint azoknak az embereknek a tapasztalata, akik kapcsolatba kerültek vele - akár közvetlenül, akár ismerőseik és rokonaik révén, a ritka dacára - nem elegendő. Ez egy ritka örökletes kötőszöveti betegség, amelyet a gén változása (mutációja) okoz, és amely a fibrilin fehérje termelését ellenőrzi. Jellemző a vizuális, a csontváz és a szív- és érrendszer károsodása. A betegeket különösen veszélyezteti az aorta fal (aneurysma) elvékonyodása, amely hajlamos a felszakadásra. A korai diagnózis és a megelőző intézkedések azonban megakadályozhatják az életveszélyes szövődményeket és javíthatják a betegek életminőségét.
Hogyan lehet felismerni?
A Marfan-szindrómát jelző leggyakoribb tünetek a hosszú és vékony végtagok, a magas alak, az ún pókujjak, szív- és érrendszeri problémák (aorta dilatáció, aneurysma, aorta disszekció veszélye), megnövekedett ízületi rugalmasság, a szemlencse elmozdulása/meghosszabbítása (gyengült lencse szuszpenzió, dioptriaval nehezen korrigálható myopia), deformált mellkasi mellkasi vagy mellkasi mellkas, hosszúkás arc, felfújt fogak vagy szabálytalan járás.
Miért veszélyes?
Ennek a betegségnek az a veszélye, hogy a beteg egyáltalán nem tud róla. Annak ellenére, hogy a kezelő háziorvosnak a fent említett (és észlelt) tünetek esetén figyelmeztetnie kell a betegség lehetséges lehetőségére, és vizsgálatra kell küldenie az egyént klinikai genetikushoz. Kardiológiára, szemészetre, ortopédiára és endokrinológiára ajánlja.
A Marfan-szindróma esetében ugyanilyen fontos megjegyezni, hogy a betegség örökletes, semmilyen alapos megelőzéssel nem előzhető meg, és nincs állandó kezelése. Lehetséges azonban megragadni a betegség által a szindróma által okozott egyéni megnyilvánulásokat, és így több évvel meghosszabbítani az ember életét. Korábban a betegek 45-50 éves korig éltek. A halálozások is sokkal fiatalabb korban voltak. Ma az orvosok, különösen a kardiológusok korai diagnózisának és szakszerű ellátásának köszönhetően sokkal idősebb korba kerülnek.
El kell kerülni a fokozott fizikai megterhelést és az igényes sportokat, labdajátékokat, amelyeket ütések, ugrások vagy gyors indítások jellemeznek. A páciens maximális kimerülése rendkívül veszélyes.
Miért halálos betegség a Marfan-szindróma?
A betegség legsúlyosabb szövődményei közé tartozik az aorta megrepedése és az azt követő halál. Az aortában magas a vérnyomás, amelyet az aorta gyenge fala nem képes kibírni. Ez az állapot általában súlyos mellkasi fájdalommal jár, ami emlékeztet egy szívrohamra, egy sokkra, amely nagy mennyiségű vér hirtelen elvesztéséből adódik.