Orvosi szakértői cikk
A myotonikus szindróma az aktív összehúzódásuk után fellépő lassú izomlazításon alapuló jelenség. Különösen a gyors mozgás myotonikus jelenségét provokálja, amelyet jelentős erőfeszítésekkel hajtanak végre. Ezt követően a relaxációs szakasz 5-30 másodpercig késik. A valódi myotóniában a beteg az első mozdulatok során tapasztalja a legnagyobb nehézséget; Az ismételt mozgások lazábbak, és egy idő után normalizálódhatnak.
A miotónia késleltetett relaxációja tehát megnövekedett tónussal jár, ami jelentősen késleltetett csökkenés. Tág értelemben a myotonikus szindróma alatt a megnövekedett izomtónus relaxációjának bármilyen romlását értjük, amely nem piramis vagy extrapiramidális hipertóniás, és átmeneti és tartós is lehet.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]
A myotonikus szindróma okai
- Myotonia Thompson (Thomson) és (ritkábban) Myotonia Becker (strongecker).
- Paramyotonia Eulenburg (Eulenburg).
- Neuromyotonia (Isaacs-szindróma [Isaacs]).
- Szilárd személy szindróma.
- Merevséggel járó encephalomyelitis.
- Dystrophiás myotonia.
- Schwartz-Jampel-szindróma (Schwartz-Jampel).
- Psedomyotonia hypothyreosis mellett.
- Tetanusz (tetanusz).
- Pseudomyotonia cervicalis radiculopathiával.
- Fekete özvegy pók harapása.
- Rosszindulatú hipertermia.
- Malignus neuroleptikus szindróma.
- Tetania.
[8], [9]
Myotonia Thompson
Thompson myotóniáját a harántcsíkolt izmok atlétikus felépítése és markáns hipertrófiája jellemzi (lokalizációban néha többé-kevésbé szelektív). A lépcsőn járás értékes teszt a miotónia azonosítására. Sík padlón járva különösen hosszú pihenés után, valamint a mozgás ütemének vagy jellegének megváltoztatásakor jelentkeznek problémák. A kézben lévő myotonikus görcsök megnehezítik az írást, a kezeket és más manipulációkat. A myotonikus jelenség megnyilvánulhat az artikulációban az első néhány szó kimondásával (elmosódott beszéd); nyelés során (első fecske). Néha az első rágások nehezek, stb. Néhány betegnél myotonikus görcs figyelhető meg a szem körkörös izmaiban. Megpróbálni kinyitni a szemet, miután megszorította a szemet, nehéz; a keletkező görcs fokozatosan, néha 30-40 másodpercen belül megszűnik.
A myotonia jellegzetes megnyilvánulása az izmok mechanikai és elektromos ingerelhetőségének növekedése: az ún "Ütős myotonia" és "myotonic jelenség" az EMG vizsgálatokban. Neurológiai kalapácsütés esetén az ütközés helyén jellegzetes depresszió alakul ki, amely a delt-, a farizom-, a comb- és az alsó lábizomban, különösen a nyelvizmokban látható. A legegyszerűbb jelenség a hüvelykujj árnyéka, ha kalapács hüvelykujjával ütik meg. Az ujjak éles visszahúzódása is szemléltető, amely után a beteg nem tudja azonnal elengedni. A myotonikus kutak időtartama tükrözi a myotonia egészének súlyosságát. Észrevettük, hogy alvás után a myotonikus tünetek átmenetileg fokozódhatnak. A betegség lefolyása a kezdeti növekedési periódus után általában stacionárius.
Le van írva az ún Remittent myotonia (myotonia, amelyet a káliumfelesleg súlyosbít), amelynek klinikai megnyilvánulása hasonló a Thompson-kórhoz. A myotónia általános, az arc izmaiban nyilvánul meg. A myotónia súlyosságának ingadozása jellemzi napról napra (intenzív fizikai megterhelés vagy nagy mennyiségű kálium táplálékból történő bevétele után növekszik). EMG-n észlelt myotonikus jelenség; izombiopsziás mintákban nem találtak patológiát.
[10], [11], [12]
Paramyotonia Eilenburg
Az Eulenburg paramyotonia egy ritka autoszomális domináns betegség, az úgynevezett veleszületett paramyotonia. A hűtésen kívül a betegek egészségesnek érzik magukat. Gyakran megjelennek a jól fejlett izmok és az izmok fokozott mechanikai ingerlékenysége ("lyuk" a nyelvben, a hüvelykujj tünete). Általános lehűlés (ritkán lokális) után az izomgörcs hasonlít a myotonikus fejlődésre. Ezek elsősorban arcizmok (körkörös szemizmok, száj, rágó, néha okulomotoros izmok). A disztális karok izmainak bevonása is jellemzi. A miotóniához hasonlóan ezen izmok gyors összehúzódása is gyors relaxációt eredményez. Thompson myotóniájától eltérően, ismételt mozdulatokkal ez a görcs nem csökken, hanem éppen ellenkezőleg, növekszik (merevség).
A legtöbb betegnek hamarosan az érintett izmok parézise, sőt bénulása alakul ki az izomgörcs után, amelynek időtartama néhány perctől néhány óráig, sőt napig is eltarthat. Ezek a bénítók hipokalémia vagy hiperkalémia hátterében alakulnak ki. Nagyon ritkán a veleszületett paramiotoniában szenvedő betegeknél állandó izomgyengeség és sorvadás mutatkozik. Az izombiopszia a myopathia enyhe tüneteit tárta fel. Az enzimek aktivitása a vérben normális.
[13]
Neyromiotonia
A neuromyotonia (Isaac-szindróma, pseudomyotonia, izomrost állandó aktivitási szindróma) bármely életkorban (gyakrabban 20-40 évesen) kezdődik, az izomtónus (merevség) állandó növekedésével a disztális vállakban és lábakban. Az eljárás fokozatosan kiterjed a proximális végtagokra, valamint az arc és a torok izmaira. A törzs és a nyak izmait ritkábban és kevésbé veszik részt. Állandó izom hipertónia következtében, amely nem tűnik el egy álomban, izomizom összehúzódások kezdenek kialakulni. A karok és a lábak izmainak tartós, nagy, lassú fascikuláris rángásai (myocimia) jellemzik. Az aktív mozgás növelheti az izomfeszültséget (görcsökre emlékeztet). Az izmok mechanikai ingerlékenysége nem növekszik. Az inak reflexei csökkentek. A betegség lassan halad, és hajlamos a folyamat általánosítására. A merev, merev járás "csatahajó". Az EMG-n - spontán szabálytalan tevékenység a szobában.
[14], [15], [16], [17], [18], [19]
Kemény férfi szindróma
A merev személy szindróma (merev ember szindróma, merev személy szindróma) jellemzően az élet harmadik - negyedik évtizedében kezdődik, és észrevehetetlen merevség fordul elő az axiális izmokban, különösen a nyak és az alsó hátizmokban. Az izomfeszültség fokozatosan terjed az axiális és a proximális izmok között. Az előrehaladott stádiumokban (ritkán) hajlamosak distalis végtagokat és néha arcokat is felvenni. Jellemzően szimmetrikus állandó izomfeszültség található a végtagokban, a törzsben és a nyakban; az izmok sűrűek a tapintáshoz. A hasfal és a parazinális izmok merevsége az ágyéki régió jellegzetes rögzített hiperlordózisához vezet, amely nyugalmi állapotban is fennáll. Ez a testtartási jelenség annyira tipikus, hogy ennek hiányában a diagnózist kétségbe kell vonni. Nehéz mozgás az éles merevség miatt. A mellkas izomfeszültsége megakadályozhatja a légzést.
Az izommerevség hátterében bármilyen érzékszervi vagy érzelmi jellegű hirtelen inger fájdalmas izomgörcsöt okoz. Váratlan zaj, durva hang, aktív és passzív mozgások a végtagokban, érintés, félelem, sőt nyelés és rágás is kiváltó ingerként szolgálhatnak. A merevség csökken alvás, érzéstelenítés és benzodiazepin vagy baklofen közben. Azonban még álomban sem szűnik meg a hiperlordózis, amely nagyon hangsúlyos lehet (az orvos kezei szabadon haladnak a parazita izmok alatt, amikor a beteg fekszik).
A merev személy szindrómában szenvedő betegek körülbelül egyharmadában 1-es típusú diabetes mellitus és egyéb autoimmun betegségek (pajzsmirigy-gyulladás, myasthenia, károsító vérszegénység, vitiligo stb.) Alakulnak ki, amelyek autoimmun betegségeknek tulajdoníthatók. Ezt megerősíti az a tény, hogy a betegek 60% -ánál nagyon magas a glutaminsav-dekarboxiláz elleni antitest-titer.
A merev emberi szindróma egyik változata a rángatózó merev ember szindróma ("rángatózó merev ember szindróma"), amelyben az állandó izomfeszültség mellett az izom axiális és proximális izomzatának gyors, markáns (éjszakai és nappali) myoclonicus rángatózása. végtagok fordulnak elő. A myoclonic remegés általában egy olyan betegség összefüggésében fordul elő, amely már évek óta fennáll, és reagál a diazepamra. Stimulus-érzékeny myoclonus gyakran észlelhető ezeknél a betegeknél.
A differenciáldiagnosztikát Isaac-szindróma végzi, amelyben myocomia detektálódik az EMG-n. Néha ki kell zárni a piramisos szindróma spaszticitását (de a merev emberi szindrómában nincsenek magas reflexek) és a progresszív supranukleáris bénulásban szenvedő betegeknél a merevséget (olyan tünetek jelentkeznek, mint a parkinsonizmus és a dystrophia). A súlyos izomgörcsök miatt a betegség gyakran eltér a tetanustól, de a trismus nem jellemző a merev személy szindrómájára. Az elektromiográfia lehetővé teszi e szindróma megkülönböztetését nemcsak Isaac-szindrómával, hanem a myopathia és az izomdisztrófia különböző változataival is.
[20], [21], [22], [23], [24]
Merevséggel járó progresszív encephalomyelitis
A merevséggel járó progresszív encephalomyelitis (vagy "szubakut myoclonicus spinalis neuronitis") az axiális és a proximális izmok merevségével és a fájdalmas izomgörcsökkel is megnyilvánul, amelyeket érzékszervi és érzelmi ingerek is kiváltanak. Az enyhe pleocytosis valószínűsége a cerebrospinalis folyadékban. Neurológiai állapotban néha a betegség előrehaladtával nem súlyos kisagyi ataxiát észlelnek. Az MRI megszünteti ezt a betegséget.
[25], [26], [27]
Dystrophiás myotonia
A distrofikus myotonia (vagy myotonikus dystrophia) valószínűleg a myotonia leggyakoribb formája, és három fő szindróma jellemzi:
- myotonikus típusú mozgászavar;
- myopathiás szindróma, amyotrófia jellegzetes eloszlásával (az arc, a nyak, a disztális karok és lábak izmainak károsodása);
- részvétel az endokrin, autonóm és más rendszerek folyamatában (multisystem megnyilvánulások).
A megjelenés kora és megnyilvánulásai nagyon változóak. A myotonikus rendellenességek kifejezettebbek az ujjak hajlítójában (a legnehezebb a tárgyak megkeményedése); ismételt mozdulatokkal a myotonikus jelenség csökken és eltűnik. Az izomgyengeség és az atrófia általában később jelentkezik. Megfogja az arc izmait, különösen a rágást, beleértve az időbeli izmokat és az izmokat, amelyek felemelik a felső szemhéjat, a perioralis izmokat; tipikus megjelenés alakul ki: amymia, szemhéj szemekkel, aláhúzott temporális fossa, az arcizmok diffúz atrófiája, dysarthria és halk süket hang. Gyakran megjegyzik a distalis kar atrófiát és a peronealis láb izomcsoportját.
A szürkehályog jelenléte jellemzi; férfiaknál a here atrófiája és impotenciája; nőknél az infantilizmus és a korai menopauza. A betegek 90% -ában találtak bizonyos rendellenességeket az EKG-ban, a mitrális szelep prolapsusát és a gyomor-bél traktus motoros funkcióinak rendellenességeit. Az MRI gyakran a kérgi atrófiát, a kamrai dilatációt, a fehérállomány fokális változását, a temporális lebenyek rendellenességeit mutatja. Hyperinsulinemiáról gyakran beszámoltak. A CPK szintje általában normális. Az EMG-n - jellegzetes myotonikus kisülések. Izombiopszia során - különféle szövettani rendellenességek.
[28], [29]
Schwarz-Jampel-szindróma
A Schwartz-Jampel-szindróma (chondrodystrophiás myotonia) az élet első évében kezdődik, és súlyos nehézségekben jelentkezik az összehúzódott izmok enyhítésében az izmok fokozott mechanikai és elektromos ingerelhetőségével kombinálva. Néha spontán összehúzódások és izmok jelentkeznek. Néhány izom hipertrófiás és sűrű, tapintása nyugalmi állapotban van. Fájdalmas összehúzódások figyelhetők meg a végtagokban, a hasi izmokban és az arcon is (myotonikus blepharospasmus; a gége, a nyelv, a garat izmainak fájdalmas összehúzódása, amely néha fulladást okozhat). Nagyon gyakran különféle váz anomáliákat azonosítanak - törpe, rövid nyak, kyphosis, scoliosis, arc aszimmetria, retrognathiák stb. Az EMG-n - myotonikus kisülések.
[30], [31], [32]
Pseudomyotonia hypothyreosis mellett
Ez a szindróma lassú összehúzódással és ugyanolyan lassú izomlazítással nyilvánul meg, amely jól látható, amikor ínreflexeknek nevezzük őket, különösen az Achilles-reflexnek. Az izmok ödémásak. Az EMG-re nem jellemző a myotonikus kisülés; bármilyen redukció után néha láthatóak a későbbi hatások lehetőségei. A hypothyreosis korai diagnózisa fontos a pszeudomyotonia felismerésében a hypothyreosisban.
[33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40]
Stolbnяk
A tetanusz (tetanusz) fertőző betegség. A trismism (az állkapocs a záron) az esetek 80% -ában a tetanusz első tünete. A triszizmus után és néha vele egyidőben megjelenik a nyaki izmok feszültsége és az arcizmok ellazulása (facies tetanica): a homlok összezsugorodik, keskeny szemhéjak, a száj nevető fintorban ("szardónikus mosoly") húzódik. Az egyik kardinális tünet a diszfágia. Ahogy fokozódik az occipitalis izmok feszültsége, először lehetetlenné válik a fej előre döntése, majd a fej visszadobása (opisthotonus). A hátsó izmok görcse keletkezik; a törzs és a has izmai feszültek, nagyon kiemelkedővé válnak. A has egy padszerű keménységre tesz szert, a has nehezen lélegzik. Ha a merevség eltakarja a végtagokat, akkor ebben a helyzetben a páciens teljes teste oszlop formáját öltheti (ortotonus), aminek következtében a betegség a nevét kapta. A görcsök nagyon fájdalmasak és szinte folyamatosan jelentkeznek. Bármely külső inger (érintés, kopogás, fény stb.) Általános tetanusz görcsöket vált ki.
Az általánosított mellett az úgynevezett helyi tetanust ("paralitikus arc-tetanusz") is leírják.
A tetanusz differenciáldiagnózisát tetania, veszettség, hisztéria, epilepszia, agyhártyagyulladás, sztrichin-mérgezés végzi.
Pseudomyotonia cervicalis radiculopathiával
Ez egy ritka szindróma, amelyet a C7 gyökér legyőzésével figyeltek meg. Ezek a betegek arról panaszkodnak, hogy a tárgy lefoglalása után nehézkesen nyitják meg az ecsetet. A kéz tapintása felfedi ezt az izomfeszültséget ("pseudomyotonia"), amely az ujjhajlítások paradox összehúzódása miatt következik be, amikor megpróbálja aktiválni az ujjnyújtókat.
A fekete özvegy pókcsípést fokozott izomtónus, rángatózás és görcsök kísérhetik a csípés területén.
[41], [42], [43], [44], [45], [46], [47], [48], [49], [50], [51]
Rosszindulatú hipertermia
A rosszindulatú hipertermia egy örökletes betegség, amelyet egy autoszomális domináns típus közvetít, amely az altatásban alkalmazott egyes anyagokkal szembeni túlérzékenységen alapul. Lassú (órás) vagy gyors testhőmérséklet-emelkedés, tachycardia, aritmiák, tachypnoe, izomfascikulációk és az izomtónus növekedése. Általános izommerevség és súlyos metabolikus acidózis, myoglobinuria alakul ki. Ha nem kezelik, rohamok alakulnak ki, és halál bekövetkezhet. A diagnózis nem nehéz, mert egyértelmű kapcsolat áll fenn az érzéstelenítéssel. A CPK szintje megközelítőleg 10-szer nagyobb a normálnál.
[52], [53], [54], [55], [56], [57], [58], [59]
Neuroleptikus malignus szindróma (ZNS)
A ZNS a neuroleptikus terápia veszélyes szövődménye, amely hipertermia, izommerevség és megemelkedett CPK-szint megnyilvánulása. A szindrómát általában tudatzavarok (kábult, stuporikus) és autonóm rendellenességek kísérik: tachycardia, arrhythmia, hyperhidrosis. A leggyakoribb és legsúlyosabb szövődmény a rabdomiolízis, amely akut izomlebontással nyilvánul meg, ami rendkívül magas CPK-szinthez, hiperkalaemiához, myoglobinémiához és akut veseelégtelenséghez vezet, amely ideiglenes dialízist igényel.
A rosszindulatú neuroleptikus szindróma differenciáldiagnózisában ajánlott kizárni a rhabdomyolysis egyéb lehetséges okait (kompressziós zavar, túlzott alkoholfogyasztás, hőguta, hosszú távú immobilizáció), valamint malignus hipertermia, súlyos dystonicus görcsök, letális catatonia, szerotonin szindróma .
Néha meg kell különböztetni a rosszindulatú neuroleptikus szindrómát a központi idegrendszer fertőző elváltozásaitól, az allergiás gyógyszerreakcióktól, a pajzsmirigy túlműködésétől, a tetanoktól és még a Parkinson-kórtól is.
[60], [61], [62]
Tetania
A tetánok nyilvánvaló vagy rejtett mellékpajzsmirigy-hiányt (hypoparathyreoidismust) tükröznek, és a megnövekedett neuromuszkuláris ingerlékenység szindrómájában nyilvánulnak meg. A látszólagos forma endokrinopathiában figyelhető meg, és spontán izomgörcsökkel folytatódik. A látens formát leggyakrabban neurogén hiperventiláció váltja ki (állandó vagy paroxizmális pszicho-vegetatív rendellenességek képében), és a végtagokban és az arcban jelentkező paresztézia, valamint szelektív izomgörcsök ("carpopedalis görcsök", "szülész keze") mutatkoznak meg ") és érzelmi rendellenességek. Megfigyelhető más arcizmok triszizmusa és görcsje. Súlyos esetekben lehetséges bevonni a hát, a rekeszizom és még a gége izmait is (laryngospasmus). A farok és a Trusso-Bansdorf tüneteit és más hasonló tüneteket észlelnek. Lehetséges alacsony kalciumszint (normokalcémiás neurogén variánsok is vannak) és a vér foszfortartalmának növekedése.
Differenciáldiagnózis: ki kell zárni a mellékpajzsmirigy betegségeit, az autoimmun folyamatokat, az idegrendszer pszichogén rendellenességeit.