Szlovákiában 550 hemofíliás beteg van, és mintegy ezer egyéb veleszületett véralvadási rendellenességben szenved. A kiterjedt véraláfutás általában jelzés a gyermek legkorábbi életkorában.
2011. május 26., 0:00, Miriam Vojteková
Szlovákiában 550 hemofíliás beteg van, és mintegy ezer egyéb veleszületett véralvadási rendellenességben szenved. A jel általában nagy zúzódások a gyermek legkorábbi életkorában.
A hemofília egy ritka betegség, amelyet gyakran ritkának neveznek. A hemofília a véralvadási rendellenesség, és nem gyógyítható. A páciens túlzott belső és külső vérzésben szenved, életét pedig látszólag triviális sérülés veszélyeztetheti. A legtöbb ritka betegséget, akár 80 százalékig, örökletes tényezők okozzák, akárcsak a hemofíliát. A kórokozó egy hibás gén.
A betegség túlnyomó része a férfiakat érinti, a nők csak hordozók, és ők maguk is ritkán szenvednek a betegség tüneteiben. Ez azt jelenti, hogy a hordozó fia és egy egészséges ember hemofíliában szenvedhet, az ilyen szülők lánya ismét a betegség hordozója lesz. Ha a gyermeknek hemofíliája van egészséges nővel, akkor a fiaik nem szenvednek a betegségben, de a lányuk újra átadja a betegséget.
Szakértők szerint a hemofíliát hordozó nők között akár 30 százalék is van, akiknél a család még soha nem szenvedett betegségben, ezért nem örökölhették. Ezekben a nőkben a hemofíliát egy új génmutáció okozza, és különféle fizikai, kémiai vagy biológiai tényezők okozhatják.
Királyi betegség
Történelmileg a hemofília leghíresebb hordozója Viktória királynő volt, akinek hemofíliás fia volt. Három lánya - szintén hordozóként - házasságot kötött más európai királyi családok tagjaival, és egész Európában arisztokratikus családokban terjesztette a betegséget.
A hemofília első említése Kr. U. 2. századra tehető, amikor a körülmetélés utáni vérzéssel kapcsolatban említik őket. A betegség első orvosi leírása John Conrad Otto amerikai orvostól származik 1803-ban. A 20. század elején a hemofíliás betegek általában 11 éves korukra elhunytak. Ma az időben történő és megfelelő kezelés nemcsak jelentősen meghosszabbíthatja életüket hanem javítja annak minőségét is.
A betegség nem gyógyítható, de a ritka betegségek közül kezelhető. A hemophiliacus azonban az egész életen át tartó kezeléstől függ. Nagyon fontos, hogy a betegséget időben vérvizsgálattal diagnosztizálják. A tünetek általában csak akkor jelentkeznek, amikor a gyermek elkezd mozogni - mászni, felkelni, leesni. Még viszonylag gyenge ütések után is, például fekve és járni tanulva, zúzódások jelentkezhetnek.
Később, amikor a baba járni kezd, a hemofília főleg az izmok és ízületek vérzésében nyilvánul meg, ami nagy fájdalommal jár. Mély zúzódások jelennek meg leggyakrabban a combokon, a borjakon és a vállakon. Az ízületek vérzése a bokákra, a térdekre és a könyökre jellemző. Korlátozott mozgáshoz vezet, sőt maguk az ízületek is károsodnak, ami a beteg fogyatékosságát eredményezheti. Ezért fontos, hogy a betegséget mielőbb diagnosztizálják, és megkezdjék a kezelést. Ellenkező esetben egy ilyen gyermek súlyos és maradandó károsodást tapasztalhat a mozgásszervi rendszerben.
Mi a kezelés?
Bár a betegség nem gyógyítható, a kezelés nagyon fontos. Célja a hiányzó tényezők kiegészítése, amelyek felelősek a megfelelő véralvadásért. Koncentrátumok emberi plazmából vagy ún rekombináns készítmények. Ha nem kezelik, a betegség súlyos problémákat okozhat, és veszélyeztetheti a beteg életét.
A betegség súlyosságát a véralvadáshoz szükséges tényezők hiányának mértéke határozza meg.
A hemofíliák kezelésének fontos része a fizioterápia és az orvosi rehabilitáció. Bár az ilyen betegeket a sportágak többségében el kell felejteni, a szakértők javasolják az úszást, a kerékpározást, a túrázást vagy a mozgásszervi rendszer enyhe megerősítését.
A hemofília alapvető kezelése
Minden regionális kórház hematológiai-tansfusiológiai osztálya poliklinikával
Magasabb szintű kórházak hematológiai osztályai:
Hematológiai Osztály, Besztercebányai Roosevelt Kórház
Hematológiai és Transfusiológiai Tanszék, MFN, Martin
Hematológiai és Onkohematológiai Tanszék FNsP, Kassa
II. Gyermek és Serdülők Osztálya, DFN, Kassa
A legmagasabb szintű szakellátás országos működéssel
Országos Hemofília Központ, LFÚK és FNsP Hematológiai és Transfusiológiai Tanszék, Antolská 11 Pozsony