A gerinc izom atrófiája (SMA) ritka örökletes neuromuszkuláris betegség. Az ilyen diagnózissal rendelkező embereknél az idegek fokozatosan elveszítik a jel továbbításának képességét az akarattal vezérelt izmok felé.
Ezek gyengülnek, ami a végtagok gyengülésében és a motoros készségek fokozatos elvesztésében mutatkozik meg. Idővel az ember nem tud mászni, ülni vagy járni, és ortopédiai szövődmények, például a csontok elvékonyodása vagy a gerinc görbülete jelentkeznek. Nyelési és étkezési problémák is előfordulhatnak, amelyek alultápláltsághoz, gyengítő légúti fertőzésekhez, tüdőelégtelenséghez és kardiovaszkuláris problémákhoz vezethetnek.
Szervezés, mint segítség
A betegeket és családjaikat például a Szlovák Köztársaság Izomdisztrófiáinak Szervezete (OMD) támogatja. Átadja tapasztalatait, különösen a szociális tanácsadás, de a pszichológiai és rehabilitációs támogatás terén is.
"A betegek családjai számára nagyon fontos, hogy az életüket alapjait megváltoztató negatív üzenetek között akadjon valaki, aki személyes tapasztalatoknál is többet tud és háttérrel szolgálhat.,"mondja Andrea Madunová, az OMD elnöke a Szlovák Köztársaságban.
A szervezet támogatja a figyelemfelkeltő kampányokat, a kölcsönös együttműködést, kommunikál a nyilvánossággal, a szakemberekkel vagy a gyógyszergyárakkal, és védi a ritka betegségekben szenvedő betegek jogait is.
Augusztus az SMA, mint sok arc betegségének tudatosításának hónapja.
"Ebben a hónapban a szakmai információk és tények mellett a betegek történeteit is bemutatjuk" - mondta Tatiana Foltánová, a Szlovák Ritka Betegségek Szövetségének (SAZCh) szakértő kezese.
Hamarosan minden betegnek lesz gyógyírja
Évente három-öt SMA-gyermek születik Szlovákiában. Jelenleg 60-80 SMA-beteg él Szlovákiában. Számos orvos - szakember, neurológus irányításával - átfogó ellátásától függenek. Az átfogó ellátás időben történő biztosításával idősebb korig élnek. Az SMA 2017 óta kezelhető betegség, és új gyógyszereket fejlesztenek. Azonban nem minden gyógyszer alkalmas minden beteg számára.
"Az új lehetőségek azt a hitet adják nekünk, hogy egy gyógyszer hamarosan elérhető lesz minden SMA-s beteg számára" - mondja az OMD az SR-ben és a SAZCh-ban.