Az Orkambival (Lumakaftor/Ivakaftor) kezelt CF-betegeknél lényegesen kevesebb a májzsír felhalmozódása - steatosis néven ismert állapot - zsírmáj - amely gyakran társul CF-hez. A -Lumakaftor/Ivakaftor tanulmány a The World Journal of Hepatology-ban jelent meg.
A CF betegek szenvedhetnek CF-hez kapcsolódó májbetegségben (CFLD) és CF-hez kapcsolódó diabetesben (CFRD).
A CFLD leggyakoribb formája az ún Máj steatosis - a zsír felhalmozódása a májban, ami májkárosodáshoz vezethet. A CF-ben szenvedő betegek legfeljebb 60% -ában fordul elő, és cirrhosissá válhat, amely állapot általában májtranszplantációt igényel.
A CFRD (CF-hez kapcsolódó cukorbetegség) a CF serdülők körülbelül 20% -ában és a felnőttek legfeljebb 50% -ában fordul elő. Alacsony inzulintartalom vagy inzulinhiány jellemzi. Van különbség, nem termelődik inzulin, mint például az 1-es típusú cukorbetegségnél vagy az inzulinrezisztenciánál, ami a 2-es típusú cukorbetegségben szenvedő betegeknél figyelhető meg. Az F508del mutációval rendelkező betegek Orkambival kezelhetők. A tabletta formáját a Vertex Pharmaceuticals fejlesztette ki. A kezelés 2 éves kortól kezdődik.
Az Orkambi, a CFTR gén modulátora, két komponens kombinációja - a Lumacaftor, amely növeli a kloridcsatornák számát, és az Ivacaftor, amely a piacon Kalydeko néven ismert, és segíti a sérült csatornák jobb működését.
A CFTR modulátorok, például az Orkambi, javították a CF betegek tüdőfunkcióját, kevesebb kórházi kezeléshez és ritkább antibiotikum szükséglethez vezetve. A mai napig egyetlen tanulmány sem mutatta ki a modulátorok steatosisra gyakorolt hatását.
Az ohiói Case Western Reserve University kutatócsoportja úgy döntött, hogy megvizsgálja a máj steatosis prevalenciáját a CF-betegek körében, mind az Orkambi-kezelésben részesülők, mind azok, akik nem kapják az Orkambit. A csapat megvizsgálta a CF-hez kapcsolódó cukorbetegség (CFRD) és a máj steatosis közötti összefüggést is, mivel szorosan összefügg az elhízással és a 2-es típusú cukorbetegséggel olyan betegeknél, akiknél nincs CF.
A vizsgálatban 20, 11 és 39 év közötti beteg vett részt. Közülük 12-nél CFRD társult CF-vel, 8 betegnél normális cukorszint volt. 7 CFRD-ben szenvedő beteget kezeltek Orkambival, valamint 2 beteget CFRD nélkül.
A májzsír térfogatát MRI mágneses rezonancia sűrűség frakcióval (PDFF) mértük. Az 5% feletti PDFF-et klinikai máj steatosisként értékelték.
A kutatási eredmények azt mutatták, hogy a PDFF tartomány 0% és 21% között mozog. A vizsgálatban 6 betegnél (30%) volt máj steatosis.
Az Orkambival kezelt mind a 9 beteg PDFF-értéke jóval alacsonyabb volt, 0% és 6,4% között, átlagosan 2% volt, összehasonlítva a modulátorral nem kezelt betegekkel. Azok a betegek, akiket nem kezeltek Orkambival, átlagosan 4,1% volt, 2,7% és 21% között.
A CF-asszociált cukorbetegség (CFRD) és a máj steatosis közötti potenciális összefüggést illetően az eredmények azt mutatták, hogy a CFRD-ben szenvedő betegek mért PDFF-értékei alacsonyabbak voltak a cukorbetegség nélküli betegeknél. Bár a különbség statisztikailag nem volt szignifikáns, elmondhatjuk, hogy nincs kapcsolat a CFRD és a máj steatosis között.
Következtetés: A tanulmány szoros összefüggést mutatott ki a lumacaftorok és az ivacaftorok (Orkambi) alkalmazása és a máj steatosisának csökkentése között CF-ben szenvedő betegek között.