Orvosi szakértői cikk
Az Ergot-Rot disztrófia örökletes természetű primer degeneratív neuromuszkuláris betegségekre utal. Ezt a patológiát néha a végtagok progresszív izomsorvadásának nevezik a fiatal zónákból.
Az Erba-Roth progresszív izomdisztrófia gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődhet, de a betegség kialakulásának kora széles skálán mozog - 10 és 30 év között. Mindkét nem egyenlően érintett, bár korábban azt gondolták, hogy sokkal több fiatal és fiatal férfi van ebben a diagnózisban.
A neurológusok szerint a gyermekkorban kezdődött Erbov-Rot dystrophia gyorsabban halad, mint a serdülőkorban vagy felnőttkorban súlyosbodott Erbov-Rot dystrophia. Ezenkívül az utóbbi esetben a betegség enyhébb formában zajlik le.
[1], [2], [3], [4], [5], [6]
A dystrophia okai Erba-Rot
A kiviteli alak szerint az Erb-Rot dystrophia okai ma léteznek, genetikai hibát az egyik egészséges szülő továbbít - egy mutált gén egészséges hordozója egy pár nemszexuális kromoszómában vagy egy X kromoszóma. Ezek olyan gének, mint a 13q12, 17q12-q21,33, 4q12 és 5q33.
Ezt az öröklődési mintát autoszomális recesszívnek nevezik, és így az enzimhiányhoz és a strukturális rendellenességekhez társuló, gyakran fertőző betegségek utódai transzmembrán fehérje α-, β-, γ- és δ-sarcoglicans.
Progresszív izomdisztrófia, az Erb-Rot az izomszövet pusztulása és sorvadása miatt következik be. A patológiának tekintett mechanizmusra vonatkozó egyéb feltételezések növelik a keresztirányú harántcsíkolt izomsejtek membránjának (sarcolemma) áteresztőképességét, mivel a szarkoglicánok szintéziséhez nem elegendőek - a dystrophin-glycoprotein komplexet alkotó fehérjék, amelyek biztosítják az izom myofibrilláris rostok összehúzódó egységének citoszkeletális kommunikációját sejten kívüli szálak. Ennek eredményeként a szarkoglikán hiányát az izomrostokban található aminosav-egyensúlyi enzim zavarja meg.
Szerepe az izomdisztrófiában, az Erb-Rot etiológiában szintén szerepet játszhat egy fehérje izoenzim kreatinin-foszfokináz, vagy inkább az izomszövet hiánya és a vérplazma rendellenesen magas szintje. Ez az enzim katalizálja az oxidatív foszforilációs reakciót, az adenozin-difoszfátot (ADP) adenozin-trifoszfáttá (ATP) az izomszövet sejt mitokondriumában, vagyis elősegíti az izomösszehúzódási ciklus energiáját.
Az Erba-Rot dystrophia tünetei
A gyermekeknél és serdülőknél kialakuló Erba-Rot dystrophia fő tünetei:
- az önálló gyaloglás kezdetének késése;
- a lábtól a lábig terjedő kellemetlen járás (járási mód a csípő izmainak szimmetrikus gyengülése miatt);
- gyakori egyensúlyhiány és instabilitás (akadály járás közben és futás közbeni esés);
- az ágyból, székről, lejtőkön való feljutás, lépcsőzés és mászás nehézségei;
- a csontváz csontjainak ívelése ("pterygoid" lapocka - a mellkas és a hátsó rombuszizmok elülső fogazatainak gyengülésének következménye);
- a derék kerületének csökkenése (a mellkas, a has és az ileális borda haránt izmainak tónusának csökkenése miatt);
- kóros fáradtság.
A betegség előrehalad, és a hátsó és vállizmok izomrendszerének állandó gyengesége és gyengülése van, ami az ilyen testtartás hiperlordózisának rendellenességeihez vezet - a gerinc deformációja az ágyéki gerincben, kidudorodva elöl. A betegeknek egyre nehezebb egyes tárgyakat a kezükben tartani és felemelni a kezüket. Az arcizmok is elveszítik mozgékonyságukat, amelyet a szemhéj bezárulása és a penge részleges meghosszabbítása kísér (az orbicularis oris izom gyengesége miatt).
Fokozatosan csökkentse az izomfeszültséget (elpazarlás), amely az izomszövet gyengüléséhez és csökkenéséhez vezet a zsírszövet és a kötőszövet pótlásával, így az izomdisztrófia. Az Erb-Rot dystrophiára jellemző tünetek a későbbi szakaszokban: jelentős izomtömeg-csökkenés, az ízületek merevsége (flexiós kontraktúra), az inak megrövidülése (a sarok is) és az alsó végtagok (térd és talpi). Az ebben a betegségben szenvedő betegek körülbelül 20% -a kardiomiopátiát okoz.
Az Erb-Rot dystrophia diagnózisa
Az Erbota-Rot dystrophia diagnózisa a betegek fizikai vizsgálatán, a család történetének tanulmányozásán és a kutatási adatok elemzésén alapul:
- genetikai teszt (az izomdisztrófia típusának meghatározására szolgál);
- elektrolumenográfia (ENMG);
- biopszia és az izomszövet biokémiai vizsgálata;
- a crocsok általános elemzése;
- vérvizsgálat a KFK (kreatin-foszfokináz) számára;
- vizeletvizsgálat.
Az elektromiográfia lehetővé teszi számunkra, hogy megvizsgáljuk nemcsak a neuromuszkuláris transzmisszió mértékét, hanem azt is, hogy a közvetlen izomirritáció szintje különösen fontos-e az Erb-Rot dystrophia neurogén eredetű izompatológiával járó differenciáldiagnózisához.
Mit kell feltárni?
Hogyan fedezzük fel?
Kivel szeretne kapcsolatba lépni?
Az Erb-Roth dystrophia kezelése
Azonnal meg kell jegyezni, hogy a genetikailag megalapozott betegség jellege miatt az Erb-Rot dystrophia kezelése a tünetek intenzitásának csökkentésére, a betegek állapotának enyhítésére és a betegség előrehaladásának lassítására irányul.
Az Erba-Rota izomdisztrófia terápiája olyan gyógyszereket tartalmaz, mint:
- komplex vitaminok (A, B, C, D, E csoport);
- ATP - normalizálja a sejtek energia-anyagcseréjét és aktiválja a membránenzimeket, valamint fokozza a szívizom antioxidáns védelmét (intramuszkulárisan);
- A galantamint az agyi bénulás, a myopathia progresszív izomdisztrófiájára alkalmazzák. (napi 4 és 12 mg közötti tabletta - 2-3 óra elteltével);
- Alfa-liponsav (liponsav) - normalizálja az anyagcserét: részt vesz a lipid- és szénhidrát-anyagcsere szabályozásában (Tiogama tabletta Tiolipon, Espa-LIPON, Dialipon név 600 mg belsejében naponta egyszer);
- Riboxin - az ATP prekurzora, serkenti az anyagcserét, anabolikus, antiaritmiás és antihypoxiás hatást fejt ki (a riboxin tablettákat 1,2-2,4 g naponta szállítják belsejében);
- Actovegin - a perifériás artériás vagy vénás keringés javítására, valamint a fekélyek jobb gyógyítására szolgál (1-2 tablettát írnak fel naponta háromszor).
Ajánlott masszázs, hidromasszázs, vízi eljárások (úszás) és testgyakorlat minden izomcsoport számára. A testgyakorlat és a fizioterápia segítenek az izom erejének és az ízületek mozgékonyságának a lehető leghosszabb fenntartásában, ami elkerülhetetlenül csökkenti az Erba-Roth izomdisztrófiát
Az Erba-Rot dystrophia profilaxisa és prognózisa
Az Erb-Rot dystrophia megelőzése - mint a legtöbb más örökletes betegség - lehetetlen.
A klinikai orvostudományban ez a patológia nem kapcsolódik halálos betegségekhez. Az Erba-Rot dystrophia prognózisa azonban kedvezőtlen. A betegség előrehalad, és általában a mobilitás és a kerekesszéktől való függőség elvesztéséhez vezet 20-25 évvel a tünetek megjelenése után.
Ezenkívül az izomsorvadás érinti a szívet és a légzőrendszert, másodlagos rendellenességeket - szívelégtelenséget és tüdőfertőzéseket okozva, amelyek halálhoz vezetnek. Az izomdisztrófia enyhe formái nem befolyásolják a betegek várható élettartamát.
2014 nyarán a svájci Santhera Pharmaceuticals gyógyszergyár bejelentette, hogy az orális omigapil gyógyszer klinikai vizsgálata az év végén megkezdődik a veleszületett izomdisztrófia, az Erb-Rot kezelésére. A vizsgálatokat a National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) keretében, az Országos Egészségügyi Intézetben (NIH USA) végzik a Svájci Izombetegségek Kutatásáért Alapítvány és az Izomdisztrófiás Kúrával Páciensek Amerikai Szervezetének égisze alatt. CMD.
De az Egyesült Államok kutatói Jerry Mendell professzor vezetésével publikálták a génterápia alkalmazásának tesztelésének eredményeit a Parvoviridae család érintett izomsejtjeinek módosítására (genomjukba történő integrálás nélkül) a módosított prasitrynekkel társított vírus AAV1-re. A vírus lágy, egyértelműen programozott immunválaszt vált ki, amely helyreállítja az alfa-szarkoglikán szintézist. Tehát valószínűleg egy súlyos veleszületett betegség - Erba-Roth dystrophia - gyógyítható a közeljövőben.