Diagnosztikai odüsszea. Ennek ellenére az orvosok leírják a ritka betegségben szenvedők diagnosztizálásának útját. Hosszú, tele próbálkozásokkal és zsákutcákkal. A ritka betegségek legfeljebb 80% -a génbe van írva, és a betegek fele gyermek.
A diagnosztika (nem) a találgatásról szól
Egy hároméves fiú ismét ellátogatott Omar Abdul-Rahman orvosi genetikus irodájába. Vonásai első pillantásra furcsák voltak. Mélyen állított szeme volt, kerek orra, a füle magasabbra mozgott. Három különböző diagnózisra tesztelte már, de sikertelenül. Mowat-Wilson-szindróma lehet, gondolta, bár még soha nem látott ilyen beteget élőben. De nem akarta megint megterhelni a fiatal család költségvetését, mert egy teszt ezer dollárba került. A szülőknek sem lehet hamis remény. Ezért elvette a fiút, és feltöltött képet a Face2Gene-re az FDNA-ból, amely a ritka genetikai betegségek diagnosztikai eszköze. A Mowat-Wilson-szindróma potenciális mérkőzésként jelent meg. A család beleegyezett a legújabb genetikai vizsgálatba, amely megerősítette a diagnózist. "Ha diagnosztizálatlan gyermek van a családban, soha nem lehet tudni, mi következik, melyik szervet fogja érinteni a betegség a jövő héten. Amikor azonban ismeri a diagnózist, tudja annak mértékét és pontosan tudja, mire számíthat "- mondja Rahman, aki a nebraskai Orvosi Genetikai Orvosi Központ igazgatója.
Arcvonások
A diagnózis az első és legfontosabb lépés a beteg számára a megfelelő orvosi ellátás megszerzéséhez. A betegség prognózisa, a kezelési terv és az érzelmek feldolgozása ettől a kritikus fázistól függ. Egy európai felmérés szerint a ritka betegségben szenvedő betegek legfeljebb 40% -a hallja először a téves diagnózist, mások diagnózis nélkül távoznak. A családok számára gyakran az idő és a pénz elleni küzdelemről van szó. A genetikai tesztek nem olcsók, ezeket az egészségbiztosító társaságok jóváhagyják, ezért néha a szülők maguk fizetik őket. Ezen betegségek közül sokhoz jellemző arcvonások társulnak, amelyek első pillantásra nyilvánvalóak lehetnek vagy nem. Egy tapasztalt orvosnak azonban észre kell vennie őket. A probléma az, hogy néha egy adott tulajdonság több diagnózisnak felel meg, ezért a Face2Gene szoftver csak az egészségügyi szakemberek számára készült, és segíteni kell őket abban, hogy eligazodjanak a sok lehetőségben, amelyekre szükségük van a kizáráshoz vagy a megerősítéshez.
Csak orvosoknak
A hasznos eszköz megszerzése egyszerű, csak töltse le a mobiljára. Az orvos regisztrál, megerősíti egészségügyi szakember státusát, belép a munkahelyre, majd feltöltheti a rendszerbe a páciens fényképét. A szoftver összehasonlítja a beteg többi arcával, és javasol egy lehetséges diagnózist a felhasználó számára. Mivel több százezer adatot tárolnak benne, a rendszer statisztikailag ki tudja értékelni a paramétereket. Ez a digitális orvoslás a gyakorlatban. A visszajelzés a javasolt diagnózisokból áll. Mindegyikükhöz tartozik egy ún termikus arctérkép. Az orvos az egyetértés mértékének megfelelő színskálán látja, hogy a beteg jellemzői mennyiben egyeznek az adott szindrómára jellemző tulajdonságokkal. Az alkalmazást a szülők is letölthetik, de csak az orvosukhoz kapnak alapvető információkat és utasításokat. Ez egy eszköz az egészségügyi szakemberek számára, és nem szolgál öndiagnózisra.