- Az étkezés megtagadása, a boldogulás sikertelensége
- Hányás
- Magas ammóniaszint a vérben
- A központi idegrendszerre is hatással van
- Szigorú fehérjetartalmú étrend szükséges
- Diagnózis: propionsav aciduria
A besenyőbeli Andrea Keleová rendben túlélte az egész terhességet, és férjével nagyon várták az első gyermeket. Három nappal a születés után Vaneska nagyon álmos volt, nem akart túl sokat bajlódni. Anyaként nem gondolta, mondta az ápolónőknek, akik azt mondták, hogy elmúlik, hagyja, hogy csak felébressze, hogy etessen. Vaneskának azonban különleges légzése is volt, este az orvos meglátogatta, elvitte a vérét, és mivel kiszáradt, az inkubátorba utazott.
Betegsége ellenére Vaneska mosolygott, fotó: Keleov archívum
Vérében ammónia volt
Aztán gyorsan lefelé ment. A lány abbahagyta a légzését, áthelyezték az intenzív osztályra, és folyamatosan figyelte, mert görcsök is voltak. Kimutatták, hogy a vér magas ammóniaszintet tartalmaz. Az orvosok azonban még mindig tapogatóztak, és nem tudták, miből lehetnek olyan magasak az értékek. A születése utáni ötödik napon Pozsonyba kellett szállítani az újszülöttek kórházába. Vaneska kómában volt, és a készülék lélegzett a háta mögött. A vér ammóniaszintje szédítő magasságba emelkedett. Az első hét Pozsonyban kritikus volt, mindenki azon gondolkodott, vajon a kicsi életben marad-e egyáltalán. Néhány gyermek még a Vaneska által mért ammóniaértékek harmadát sem éli túl. Az orvosok azonban már biztosan kijelentették, hogy az anyagcserezavar felelős Vaneskin állapotáért. A vizsgálatokat végül megerősítették propionsav aciduria, ami miatt a lány teste nem alakítja át a propionsavat és mérgező a szervezetben. Alapvetően ez azt jelenti, hogy óvatosnak kell lennie fehérjéivel kapcsolatban, de betegségében az ammóniaszint is emelkedhet.
Andrea és Patrik mindent megtettek a lányukért, fotó: Keleov archívum
Ma könnyebb felfedni
A propionsav aciduria ritka, örökletes anyagcserezavar. A betegség előfordulási gyakorisága 100 000 élveszületésből 1. Magas előfordulást regisztrálnak például Szaúd-Arábiában. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek nem étkeznek jól, gyakran hánynak. Ez a betegség viszonylag könnyen kimutatható az újszülöttek szűrésével, amikor az úgynevezett babát a születés után három napon belül levesszük a csecsemő sarkáról. száraz vércsepp az alapvető 10 örökletes anyagcsere-rendellenességek, köztük a propionsav-aciduria vizsgálatára. Az érintett intézményekre gyakorolt nyomás miatt ez a vizsgálat 2013. január 1-je óta része az újszülöttek kötelező szűrésének. Vaneska Keleová azonban 2009-ben született, ami sajnos nagyon hátrányosan befolyásolta sorsát.
Ha azonnal felfedeznék a Vaneska-kórt, megakadályoznánk az agy károsodását. Bár betegsége befolyásolja a központi idegrendszert, biztosan nem érinti ilyen mértékben.
Hazug napsütés
Amikor a göndör lány kómába esett a kórházban, agya megsérült, és fekve maradt. Nem tudott ülni vagy járni. Ugyanakkor érzékeny volt, mosolygós, szeretett képmagazinokat nézegetni. Andrea és Patrik szülei tették az elsőt és az utolsót érte. Az alfa és az omega rendszeres fehérjetartalmú étrend volt számára, minden egyes adagot pontosan meg kellett mérniük grammonként, és rendszeres háromórás időközönként kellett etetniük. Ha régebben beteg volt, és nem érezte magát pápának, akkor egy szondán keresztül szolgálták fel neki az ételt, ami néha problematikus is volt, mert Vaneska korábban meglehetősen el volt borulva. Andrea édesanyja emlékeztet: "Ha Vaneska betegségét azonnal észlelnék, megakadályoznánk az agy károsodását. Bár betegsége befolyásolja a központi idegrendszert, ez biztosan nem befolyásolja ekkora mértékben. "
Vaneska nem tudott ülni vagy járni, fotó: Keleov archívum
Az ellenőrzés során távozott
A lányt az orvosok rendszeresen figyelték. A család havonta Pozsonyba utazott, ahol az egész délelőttöt kórházban töltötték. Ha az eredmények helyesek voltak, hazamentek. Ha nem, Vaneska legalább két hetet töltött a kórteremben, és megitatta vele az állapotát. Ez volt a helyzet 2012 októberében is, amikor a hároméves Vanessával újabb ellenőrzésen estek át. Vaneska azonban hatalmas görcsöt kapott, és a szíve leállt. Az orvosok megpróbálták újraéleszteni, de hiába. "A paradoxon az, hogy eredményei voltak a normában, ez a támadás valószínűleg a kóma után bekövetkezett központi idegrendszeri károsodáshoz kapcsolódott" - mondja Andrea édesanyja. Második gyermeket szeretnének a férjükkel, de 25% az esélye, hogy ő is ezt az anyagcsere-betegséget szenvedi el. Az orvosok azonban készen állnak erre, és időben beavatkozhatnak. Legalább megakadályozhatják a kómát és az agykárosodást, ami sajnos kudarcot vallott Vaneskában.