Készítette: PaedDr. J. Dolinská
Emberi genetika:
külön tudományos diszciplína foglalkozik a normális emberi tulajdonságok és az örökletes betegségek öröklődésével
sok sajátossága van, amely megkülönbözteti más genetikai tudományágaktól. Ezek a különbségek a következőknek köszönhetők:
egy személyt nem lehet szándékosan keresztezni (etikai okok)
emberen nem lehet kísérletezni
nem lehet kiválasztani az embereket (etikai okokból)
az ember generációs ideje hosszú
az embernek kis számú utódja van (egy kis minta a hasítási feltételek "létrehozásához")
az embereknek összetett genotípusa van (kb. 50 000 gén)
a legtöbb karakter poligén jellegű
társadalmi körülmények, orvosi ellátás, földrajzi eloszlás
Az emberi genetika speciális területei:
1. klinikai genetika - genetikai változásokat vizsgál. Az öröklött betegségek és születési rendellenességek diagnosztizálására, megelőzésére és kezelésére összpontosít.
2. citogenetika - tanulmányozza a kromoszómák számának és szerkezetének, valamint klinikai megnyilvánulásainak változását
3. molekuláris genetika - új ismereteket hoz a gének felépítése és szabályozása, a géntechnológia, a génterápia területén.
Molekuláris genetikai módszerek:
a) rekombináns DNS-technológia - a lényeg abban áll, hogy az emberi DNS-t enzimek segítségével rövid szakaszokra emésztik - restrikciós endonukleázok és beépítésük baktériumok plazmidjába, amelyek megsokszorozódnak és elérhetővé válnak további vizsgálatokhoz
b) preimplantációs diagnosztika - a blastula vizsgálata mesterséges megtermékenyítésben
c) prenatális diagnózis - a születés előtti DNS vizsgálata placenta, magzatvíz és magzati sejtekből
d) posztnatális diagnosztika - a DNS vizsgálata a sejtek születése után
Az emberi genetikában alkalmazott módszerek:
1. fenotípusos megnyilvánulások megfigyelése:
- a).törzskönyvi módszer = genealógiai kutatás
azt a személyt hívják, akitől a kutatás kezdődik proband
a törzskönyv szabványos jelölőkkel íródik
Az öröklésnek 3 típusa van:
autoszomális domináns - pl. polydactyly, brachydactyly
autoszomális recesszív - pl. fenilketonuria, celiakia, galactosemia
gonoszomális recesszív - daltonizmus, hemofília
b) ikerkutatás = gemelológiai kutatás
ikrek lehetnek:
kéthéjú - két petesejt, amelyek mindegyike különböző spermiumokkal termékenyült meg
azonos - 1 petesejt megtermékenyítve egy spermával. Az így létrejött zigóta később kettéosztja és kifejleszti az embriókat, amelyek mindig azonos neműek.
Genetikai szempontból az azonos ikrek érdekesebbek, ugyanazt a genetikai berendezést hordozzák, de nem teljesen azonosak. A környezet rájuk gyakorolt hatásának figyelemmel kísérése is lehetséges.
c) népességkutatás
a populáció bizonyos reprezentatív mintájának vizsgálata
A gyakorlatban az összes módszert kombinálják, a megfigyelések eredményeit kiegészítik és statisztikailag feldolgozzák.
2. kariotípusok vizsgálata
a kromoszómák összeállítását és szerkezetét tanulmányozzuk
a kromoszómákat a nemzetközi szabályok szerint állítják össze, hosszuk és centromér elhelyezkedésük alapján, 7 A-G jelű csoportban
használt csíkos módszer (a kromoszómákat speciális festékekkel festik), hanem genetikai és biokémiai módszerek
lehetővé teszi különféle kromoszóma-rendellenességek és genomiális mutációk kimutatását
az emberi kromoszómákat leggyakrabban vérsejtekből, csontvelőből vagy bőrből vizsgálják
prenatálisan is megvizsgálhatók a magzatvízből
magzatvizet vesznek amniocentesis
veleszületett állapotok vagy bizonyos betegségekre való hajlam
A betegség kialakulásához bizonyos környezeti tényezőknek (élelmiszer-összetevő, környezet, időjárás ...) kell hatniuk
A "betegségeket" családi néven említik: allergiák, neurózisok, magas vérnyomás, hajlam a fertőző betegségekre, fekélyek
a megelőzés fontos - a környezet negatív hatásainak elkerülése
Örökletes betegségek
mutációk eredményeként keletkeznek, a környezet hatása minimális
mindenesetre megjelennek
a) molekuláris betegségek - A szerkezeti gén helytelen adatai miatt az enzim képtelen képezni a peptidláncot. A hiányzó enzim megszakítja vagy felfüggeszti az anyagcsere láncot, és ennek a láncnak a közbenső része halmozódik fel a testben, amely mérgként működik.
galaktozémia - autoszomális recesszív betegség, a galaktózt lebontó enzim nem képződik, a köztitermék felhalmozódik, étvágytalanságot, emésztési zavarokat, sárgaságot okoz
fenilketonuria - autoszomális recesszív betegség, nem képződik enzim a fenilalanin tirozinná alakításához, agykárosodás lép fel
coeliakia - autoszomális recesszív betegség, a glutén (a búzában lévő fehérje) megemésztésének képtelensége emésztési problémákat okoz
albinizmus - autoszomális recesszív betegség, képtelen szintetizálni a melanint (bőr pigment)
b) örökletes fejlődési rendellenességek - méhen belüli fejlődés során jelentkeznek, néhány szervet, ujjat, szájüreget érintenek ...). A modern plasztikai sebészet kiküszöböli ezeket a hibákat (euféniás beavatkozás), és ezáltal növeli az egyének életképességét.
polydactyly (többujjas) ) - autoszomális domináns tulajdonság
brachydactyly (rövid ujjú) - autoszomális domináns tulajdonság, az érintett egyének rövid és durva ujjakkal rendelkeznek
mászik az éghajlat és a tollak (hiányos csontzárás) - poligénesen öröklődik
c) gonoszomális öröklött betegségek - az X kromoszómához kötődik
vérzékenység - gonoszomális recesszív betegség, képtelenség kialakítani a véralvadás egyik tényezőjét, a férfiak gyakrabban érintettek, a nők hordozók
daltonizmus - gonoszomális recesszív betegség, képtelenség megkülönböztetni a zöldet és a vöröset
d) szindrómák
Turner-szindróma - egy X kromoszóma hiánya. Az ilyen nő (X0) meddő, szellemileg retardált és általában alacsonyabb testmagasságú.
Klinefelter-szindróma - a férfi X kromoszóma duplikációja. Az ilyen egyén (XXY vagy XXXY) steril, férfias külsejű, magas .
Szuper férfi szindróma (XYY) - magas, szellemileg retardált, hajlamos agresszióra és antiszociális magatartásra, csökkent a termékenység.
"Szupernő" szindróma (XXX vagy XXXX) - túl fejlett női tulajdonságok, gyengeség, csökkent termékenység.
Dawnow szindróma - trisomia 21 kromoszóma, megnyilvánulásai: kicsi orr és száj, nagy nyelv, rövid törzs, széles karok, rövid lábujjak, fokozott rugalmasság az ízületekben, rövid lábak, mentális fejlődési rendellenességek, szívhibák, leukémiára hajlamosak.
Genetikai megelőzés:
csak a fenotípust korrigálják
diéta, műtét
a fogyatékkal élők életképességének növekedéséhez vezet
erőfeszítések a lakosság örökletes fogyatékosságainak megelőzésére
keresztül oldják meg genetikai tanácsadás = átfogó szolgáltatás azok számára, akik információt akarnak szerezni az öröklődésről
Eugenika - a genetikai - orvosi - szociológiai határ menti tudományos osztály, amely 3 tudomány tudását és lehetőségeit használja fel a génkészlet javítása érdekében.
Referenciák:
Ušaková, K. és mtsai: Biológia gimnáziumok számára 5. 1. vyd. Pozsony: SPN. 2003. 71 p. ISBN: 80-10-00039-6
Gréserová, D., Holíkova, K.: Biológia és ökológia a SPoŠ 2. évfolyamához. 2. felemelkedés szerk. Pozsony: Természet. 1996. 124 p. ISBN: 80-07-00799-7