A fenilketonuria kezelése hazánkban
A fenilketonuria egy viszonylag ritka és örökletes anyagcsere-betegség, amelyben a szervezet nem képes lebontani a fenilalanint. Ez az étrendben lévő fehérje része. Amikor a test nem tudja feldolgozni, később felhalmozódik az agy vérében és szöveteiben, és rontja az idegrendszer fejlődését. Az újszülöttek szűrésének bevezetésének köszönhetően a betegség most gyorsan felismerhető. MUDr. Mesélt nekünk a betegség diagnózisáról és kezeléséről. Itt Ürge a pozsonyi központból a fenilketonuriában szenvedő betegek megfigyelésére.
Tudjuk, hogy a fenilketonuria örökletes betegség. Hogyan örököl?
A fenilketonuria (PKU nemzetközi rövidítés) akkor fordul elő, amikor a gyermek minden szülőtől örököl egy olyan enzim sérült génjét, amely felelős a fenilalanin aminosav tirozinná történő átalakításáért. A gyermek 25 százalékkal nagyobb eséllyel kapja meg a betegséget. Azonban egészséges esélye ugyanolyan nagy, és 50 százalékkal nagyobb valószínűséggel hordoz beteg gént, de nem lesz betegsége.
Mi ennek a betegségnek az oka?
Genetikai rendellenesség, amelyből hiányzik a funkcionális fenilalanin-hidroxiláz enzim. Fontos a fenilalanin aminosav metabolikus átalakulásához. A fenilalanin felhalmozódik a vérben, ami további kezelés nélkül központi idegrendszeri károsodást, mentális retardációt és epilepsziához hasonló bőrt eredményezhet. A fenilalanin értékei alapján meghatározhatjuk, hogy a betegség enyhe, közepes vagy súlyos formája-e, és beállíthatjuk a megfelelő kezelést.
Hogyan diagnosztizálják a betegséget és mikor lehet kimutatni?
1972 óta minden újszülött számára kötelező ennek a betegségnek a vizsgálata. Ennek a szűrésnek köszönhetően rövid időn belül a születés után képesek vagyunk elfogni a beteg gyermekeket, és azonnal igazítani őket a szükséges kezeléshez. Ugyanakkor figyelemmel kísérhetjük a betegség előfordulását és nyomon követhetjük betegeinket születésüktől és felnőttkoruktól kezdve. Szlovákiában három központ működik, amelyek a fenilketonuriára szakosodtak - Pozsonyban, Besztercebányán és Kassán.
Hogyan kezelik a betegséget?
Újszülött esetén pozitív eredmény esetén a szűrőközpont felveszi a kapcsolatot a szülőkkel és a gyermek gyermekorvosával. A fenilketonuria jelenlegi modern kezelése szigorú fehérjetartalmú étrendi kezelésen alapul, amelyet az egész életen át követni kell.
A magas fehérjetartalmú ételeket kizárják az étrendből, a hiányzó fehérjéket speciális étrendi készítményekkel (aminosavkeverékekkel) pótolják por vagy folyékony formában. Tartalmazzák az aminosavak, ásványi anyagok, nyomelemek és vitaminok pontos arányát az egyes korosztályok számára.
Speciális termékeink vannak a csecsemők számára, amelyek hasonlítanak a mesterséges tej táplálkozásra, és kombinálhatók a szoptatással is.
Mi történik, ha egy gyermek vagy fiatal megszegi az étrendet?
Attól függ, mennyi ideig tart az étrend megsértése, függetlenül attól, hogy egyszeri vagy hosszú távú kérdésről van szó. A szigorú étrendet különösen a központi idegrendszer kialakulása során kell betartani. Minél idősebb a gyermek, annál jobban képes megbirkózni időről időre egy kis ingadozással.
Milyen veszélyek vannak, ha a kezelést nem kezdik meg?
Kezelés nélküli betegeknél a központi idegrendszer főleg károsodik, és visszafordíthatatlan mentális retardáció lép fel. Az újszülöttek szűrésének köszönhetően azonban a rendszeres ellenőrzéseknek köszönhetően már szinte azonnal beállíthatjuk a kezelést és figyelemmel kísérhetjük a beteg egészségi állapotát.
Milyen egyéb korlátokat okoz ez a betegség?
A fenilketonuria nem rövidíti le az életet, és a modern kezelés lehetővé teszi a beteg számára, hogy teljes életet éljen. Továbbá a gyermekek vagy felnőttek már nem hajlamosak más betegségekre.
Tapasztalataim alapján tudom, hogy sok beteg elvégezte az egyetemet és vezető beosztásban helyezkedett el.
Felelősen kijelenthetem, hogy ez a betegség manapság sikeresen kezelhető.
Melyek a legfrissebb eredmények a fenilketonuria kezelésében?
A hiperfenilalaninémia kezelésében nagy pozitívum, hogy az utóbbi években a fenilketonuria farmakológiai kezelésének új lehetősége jelent meg. Segít a betegeknek csökkenteni a vér fenilalaninszintjét. Megállapították, hogy a kezelésre azok a betegek reagálnak a legjobban, akik legalább részben megőrzik ennek az enzimnek az aktivitását. Enyhe vagy enyhe fenilketonuriában szenvedő betegekről van szó. De vannak olyan esetek is, amikor a kezelés még a fenilketonuria klasszikus (súlyosabb) formájával is hatékony. A kezelés lehetővé teszi az alacsony fenilalanin tartalmú étrend fokozatos felszabadítását (egyes esetekben akár kihagyást is).