Minden jövőbeli anyának vizsgálatot kell végeznie annak megállapítása érdekében, hogy a szíve alatt lévő csecsemő rendben van-e.
Mit kell tenni, hogy kiderüljön, egészséges-e a baba születése után?
A veleszületett rendellenességek keresése, még a gyermek születése előtt, az ún. prenatális diagnózis. Ez egy olyan vizsgálatsorozat, amelyen az anya jóváhagyás után átesik.
A legalapvetőbb az úgynevezett szűrés (egyszerű keresés). A laboratóriumban az anya véréből néhány paramétert vizsgálnak, pl. AFP (alfa-fetoprotein). Ez egy fehérje, amelyet a magzat máj termel, és megnövekedett vagy csökkent értékei jelzik a lehetséges patológiát (morbiditást).
Másokat az anya véréből is megvizsgálnak anyagok, ún markerek, amelyek képet adnak a leendő babáról is.
Olvassa el még:
Mit jelent, ha a vizsgálat jó (negatív) vagy rossz (pozitív) eredményt talál?
Fontos ezt tudni negatív szűrési eredmény nem garantálja, hogy a magzatnak nem lehet fejlődési hibája, és a pozitív nem azt jelenti, hogy a magzat károsodását már kimutatták. A pozitív (rossz) eredmény ismeretlen okokból egészséges magzatban is jelentkezhet - ez az ok arra szolgál, hogy konzultáljon és más speciális diagnosztikai teszteket kínáljon.
Azt kell mondani, hogy a legtöbb pozitív (rossz) eredménnyel rendelkező nő teljesen normális, egészséges magzat és egészséges gyermeket szül.
Így a vérparaméterek kóros (betegség) értékei vagy a VVCH (veleszületett rendellenességek) gyanúja az alap ultrahangvizsgálat során az oka a prenatális diagnózis második szakaszának elvégzésére. A csapat az magzatvíz-gyűjtés - magzatvízvizsgálat és annak laboratóriumi vizsgálata.
Fotóforrás: Shutterstock.com
Mi a magzatvíz-gyűjtés és mit tudunk meg róla?
A magzatvizet általában a 16-18. Században gyűjtik össze. hetes terhesség. Szúrt tűt használtak, az ultrahangvizsgálattal egy időben, magzatvízzel töltött helyre injektálják és körülbelül 30 millilitert vesznek ki belőle. A magzati sejteket ezután a magzatvízből bonyolult technológiával nyerik, amelyet tenyésztenek - amniotikus sejtek tenyésztéséről beszélünk. Ez 2-3 hétig tart. Ezekből a sejtekből egy speciális eljárás úgynevezett kariotípust készít, amely információt nyújt a magzati kromoszómák számáról, méretéről és felépítéséről. Egy normális egészséges egyén 23 kromoszómapárral rendelkezik, azaz 46. A kariotípust szakértő mikroszkóposan értékeli - egy citogenetikus.
A magzatvízsejtek vizsgálata néhány betegséget feltárhat. A leghíresebbek közé tartozik az ún. Down-szindróma (laikus mongolizmus). Ebben az esetben 46 kromoszóma helyett 47 kromoszóma van a kariotípusban, tehát egy kromoszóma felesleges. Ez egy 21-es számmal jelölt kromoszóma - kettő, azaz pár helyett három van a kariotípusban (trisomia).
Vannak más kromoszomális triszómiák is - pl. Pattau-szindróma, amely a 13. kromoszóma trisomája. Edwards-szindróma, ahol a 18. kromoszóma kiegészítő. A kariotípus mikroszkópos kiértékelésénél a kromoszóma számának, alakjának és szerkezetének egyéb változásai láthatók. Az értékelő citogenetika leírja ezeket a változásokat, a klinikai genetikus megjegyzést fog fűzni hozzájuk, és további intézkedéseket javasol, természetesen a szülőkkel, különösen a leendő anyával való beszélgetés után.
Mikor ajánlott gyűjteni és megvizsgálni a magzatvizet?
Előfordul, hogy a magzatvíz gyűjtése ajánlott, annak ellenére, hogy a vizsgált vérparaméterek normálisak, és az ultrahangvizsgálat szintén nem mutat patológiát.
Ide o a VVCH fokozott kockázatának esetei (veleszületett rendellenességek), ha:
- az anya életkora meghaladja a 35 évet
- ha az egyik szülő vagy az idősebb testvérek egyike genetikai betegségben szenved
- az anya néhány gyógyszert szedett
- ha a terhesség első három hónapjában röntgenvizsgálaton esett át
Az ilyen jellegű vizsgálatok az 1980-as évek elején kezdődtek. Sok embernek van prenatális diagnózisa (a magzat születése előtti vizsgálata) elutasítják mint kizárási módszert, mert az abortusz gyanús vagy kóros leletből származik. Ez csak a szülők belátása szerint történik, senki sem kényszerítheti őket erre a lépésre, és nem is tilthatja meg őket. Sok szülő számára ez a lépés nehéz dilemma.
Ezenkívül egyes egyházi közösségek ellenzik az ilyen vizsgálatokat. Ezért az ilyen döntésekben ennek is segítenie kell pszichológiai tanácsadás. Az abortusz kockázata az amniocentesis során átlagosan 0,5 és 1% között mozog. Ezenkívül fennáll a fertőzés veszélye mind az anya, mind a baba számára. De speciális klinikákon és a gyakorlatban naponta legfeljebb 15 amniocentézist (magzatvíz-gyűjtést) végeznek, és a kockázat sokkal alacsonyabb. Sajnos a nagy előrelépés ellenére az orvostudomány nem használhatja a prenatális szűrést az összes VVCH-vel (veleszületett rendellenesség) vagy betegséggel rendelkező magzat megtalálásához.