Ma vigyázzon a holnapra
Csak az orvosi genetika kivételes újításainak köszönhetően lehet megismerni annak kockázatát, hogy gyermeke triszómiát hordoz-e már a 12. héten.
A holnapi non-invazív prenatális teszt egy új teszt, amely egyszerű és nem invazív módon vizsgálja a 21., 18. és 13. kromoszóma trisomiáinak jelenlétét a magzati DNS-ben, valamint a nemi kromoszóma aneuploidiáit és a magzati kromoszóma nemét.
Amit a HOLNAP prenatális teszt megtud
Mert ma fontos a holnap
Korai észlelés
Már a terhesség 12. hetében elvégezhető.
Biztonságos
Nincs veszélye a vetélésnek, amely általában invazív eljárásokkal jár.
Egyszerű
Csak egyszerű vérminta szükséges előzetes előkészítés nélkül.
A diagnózisok átfogó felderítése
A leggyakoribb szindrómák kimutatása: A 21., 18. és 13. kromoszóma triszómiája, a magzat kromoszóma nemének meghatározása és a nemi kromoszómák aneuploidiáinak vizsgálata (X, XXX, XXY, XYY monoszómia).
Megbízható elemzés
A hamis pozitív és hamis negatív eredmények aránya kevesebb, mint 0,5% 1,2,3.
Gyors
A klinikai jelentés 8-10 munkanapon belül elkészül.
Ki használhatja a HOLNAP prenatális tesztet?
Minden korú és változó kockázatú terhes nők
A HOLNAP prenatális tesztet minden életkorú és minden kockázat mellett terhes nőknél klinikailag validálták.
A HOLNAPOS prenatális teszt minden terhes nőnél alkalmazható, de különösen ajánlott a következő betegeknél:
- terhes nők, akik az invazív eljárásokkal összefüggő terhesség veszélyeztetése nélkül át akarják szűrni ezen kromoszóma aneuploidiák jelenlétét a magzatban,
- 35 éves és idősebb terhes nők,
- terhes nők, akiknél megnő a 21., 18. és 13. trisomia kockázata,
- terhes nők, akiknél az előző terhesség alatt triszómiát diagnosztizáltak,
- terhes nők, akiknek kórelőzményében visszatérő abortuszok szerepelnek,
- terhes nőknél a magzat ultrahang-megállapításai, amelyek tesztelt kromoszóma-aneuploidiumokra utalnak,
- terhes nők, akik többet akarnak tudni a babájukról.
HOLNAPOS prenatális teszt a következő esetekben is elvégezhető:
- ikrek (2 gyümölcs) *
- IVF (ideértve az adományozott petesejtekkel és spermiumokkal történő terhességeket is)
* A 21., 18. és 13. triszómiák kimutatása és a magzat kromoszóma nemének meghatározása. A teszt nem hajtható végre 2-nél több magzatú terhesség esetén.
A magzat kromoszóma nemének meghatározását az Y kromoszóma jelenlétének vagy hiányának kimutatásával végezzük az anyai vérben. Az ikrek (2 magzat) Y-kromoszómájának kimutatása esetén nem lehet megerősíteni, hogy csak egy vagy mindkét mag-e férfi.
Amely tartalmazza a HOLNAP prenatális tesztet is?
A 21., 18. és 13. kromoszóma triszómiáinak kimutatása, a magzati kromoszóma nemének meghatározása és a nemi kromoszóma aneuploidiák kimutatása (X, XXX, XXY, XYY monoszómia).
A nem invazív prenatális teszt fontossága
A prenatális szűrésnek számos lehetősége van. A HOLNAPOS prenatális teszthez képest a hagyományos szűrési módszerek pontossága alacsonyabb, és nagyobb a hamis pozitív/negatív eredmények aránya. Ezenkívül az invazív diagnosztikai vizsgálatok, például az amniocentézis vagy a chorionus villus mintavétel (CVS), az amniocentesis esetében 0,5% -os, a CVS esetében pedig 1-2% -os vetélés kockázatával járnak.
A HOLNAP prenatális teszt a rendelkezésre álló legfejlettebb technológiát használja
- Anyai és magzati eredetű keringő DNS-töredékek egyszerű anyai vérmintából nyerhetők.
- Terhesség alatt a magzati-placenta egység apró töredékei bejutnak az anya keringési rendszerébe. Ezeket a DNS-fragmenseket általában egyszerűen magzati DNS-ként írják le.
- Mind a keringő anyai, mind a magzati DNS fragmenseit TOMORROW prenatal assay segítségével elemezzük.
A következő generációs szekvenálás szorosabb megközelítése
- Az anyai és magzati keringő DNS töredékeit elemezzük a következő generációs szekvenálási technológiával (NGS).
- Ezt követően feltérképezzük az egyes kromoszómáknak megfelelő szekvenciák számát, amelyet az ILLUMINA platform segítségével komplex bioinformatikai elemzéssel tovább elemezünk.
- A magzati kromoszóma nem (magzati nem) azonosítását úgy végezzük, hogy kimutatjuk az Y kromoszóma jelenlétét vagy hiányát az anyai vérben.
- A potenciális aneuploidiákat az anyai és a magzati genomiális anyag és a referenciaértékek összehasonlításával detektáljuk.
Milyen információt nyújthat a HOLNAP prenatális teszt?
A HOLNAP prenatális teszt egyértelmű információkat nyújt a leggyakoribb magzati aneuploidákról, amelyek minimalizálhatják az anyák aggodalmait, és pozitív eredmény esetén az invazív eljárásokat irányíthatják a végső diagnózis felállításakor.
- "Nem észlelt", ha a tesztelt aneuploidák valószínűsége jelentősen csökken,
- "Detected", ha a tesztelt aneuploidiumok valószínűsége jelentősen megnő.
Az ACOG, az ACMG és az SMFM * szerint pozitív ("kimutatott") eredmény esetén invazív prenatális diagnosztikával történő megerősítés - amniocentézis vagy chorionus villus mintavétel, valamint kromoszóma elemzés ajánlott FISH, QF-PCR vagy citogenetikai vizsgálattal.
* ACOG - Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Kollégium; ACMG - Amerikai Orvosi Genetikai és Genomikai Főiskola; SMFM - Anyai-Magzati Orvostudományi Társaság
Javasoljuk, hogy ne hozzon meg visszafordíthatatlan klinikai döntéseket kizárólag a teszt eredményei alapján.
További részletek
- A teszt nem végezhető el 12 + 0 terhességi hét előtt, az utolsó menstruáció dátuma, a CRL vagy más klinikailag megfelelő módszer alapján becsülve.
- A teszt nem tekinthető diagnosztikai tesztnek, bár minden újabb publikáció bizonyítja annak nagy pontosságát (
99%), valamint a hamis pozitív és hamis negatív eredmények alacsony aránya (