A terhesség időszaka a várakozás öröme mellett néhány aggodalommal is jár, hogy valóban minden rendben van-e a hasában. A múltbeli téglákhoz képest ebben is van előnyünk, amiről csak álmodozhattak - prenatális szűrés.
Pontosan miről van szó?
A prenatális azt jelenti, hogy prenatális, a szűrés olyan vizsgálati módszerre utal, amelynek fő feladata egy növekvő csecsemő veleszületett rendellenességeinek rögzítése. Fontos elmondani, hogy mindaz, amit a prenatális szűrés észlel, csupán egy gyanú, amelyet további vizsgálatokkal és vizsgálatokkal kell megerősíteni vagy cáfolni. Így a szűrés csak egy veleszületett betegség gyanújára utal, nem erősíti meg annak 100% -os létét. Ebben azonban pótolhatatlan szerepe van, mert különben más vizsgálatokat nem hajtottak volna végre.
Miért van ez így?
A szűrővizsgálatoknak nagy érzékenységük van a magzat normális fejlődésétől való eltérések észlelésére, de nem tudják pontosan, hogyan lehet meghatározni, meghatározni és véglegesen megerősíteni, hogy mi a veleszületett betegség. Mehet pl. o Down-szindróma, Edward-szindróma, Patau-szindróma, gerinc hasadék stb. A csecsemő veleszületett betegségének korai felismerése, amelyet egész életében érinteni fog, a jövő anyjának döntési lehetőséget ad a terhesség megszakításáról vagy folytatásáról. Minél hamarabb megállapítják és megerősítik a végső diagnózist, annál jobb.
Ma a szűrés a nőgyógyászati és szülészeti gyakorlat egyik szabványa. Minden jövőbeli anya számára elérhető. Lehetővé teszi az intrauterin magzati fejlődés rendszeres nyomon követését, különös tekintettel az esetleges rendellenességek korai felismerésére és rögzítésére.
Valószínűségi arány
A terhes nőt, akinek prenatális szűrést végeznek, egy ún "Egyéni kockázat", vagyis annak valószínűsége, hogy a magzat fejlődési vagy kromoszóma veleszületett hibával rendelkezhet. Ez kb. 200 csecsemőre vonatkozik. A veleszületett rendellenességek kockázata növekszik az anyai életkorral, de más tényezők is szerepet játszanak: az anyai betegségek, a genetikai hajlam, a dohányzás, az alkoholizmus, a kábítószer-függőség, a nagyon rossz életmód, a sugárzás különféle típusai, a környezet stb.
Ezt az állítást a gyakorlatban ellenőrzik. Míg egy 20 éves anya pl. a Down-szindróma kockázata megközelítőleg 1: 1600, harmincéves 1: 900 és 39 éves 1: 120 esetén. Azonban minél alacsonyabb az arány, annál nagyobb a valószínűség.
Hogyan működik?
Több mint 100 típusú veleszületett rendellenesség van, és csak néhány szerkezeti hiba detektálható ultrahang szűréssel. Az ultrahang és a biokémiai szűrés kombinációjával sokakat időben észlelni lehet. Hogyan?
A magzat és a placenta úgynevezett anyagokat termel markerek, amelyeket az anyai szérumban mértek a szűrés részeként. A kismama vérmintáját laboratóriumba küldik vizsgálatra. A leggyakrabban vizsgáltak: PAPP-A (terhességi plazmafehérje A), AFP (alfa-fetoprotein), hCG (teljes humán koriongonadotropin), fβhCG (az emberi koriongonadotropin szabad β alegysége) és uE3 (konjugálatlan ösztriol). A detektált markerkoncentrációk egyéb adatokkal és vizsgálatokkal együtt lehetővé teszik az egyedi kockázatok kiszámítását egy speciális számítógépes program segítségével.
A számított kockázat alapján az eredményt negatívnak vagy pozitívnak jelöljük. Fontos megjegyezni, hogy a negatív szűrési eredmény nem garantálja, hogy a magzatnak ne legyen fejlődési hibája, és a pozitív szűrési eredmény nem azt jelenti, hogy a magzat érintettségét már azonosították. Ismeretlen okokból pozitív szűrési eredmény érhető el teljesen egészséges magzattal is.
Amit mind figyelembe vesznek a szűrés során?
- anya kora
- genetikai hajlam a betegségekre a családban
- adatok a nők betegségeinek leküzdéséről
- a terhesség előző folyamata
- ultrahang vizsgálatok
- vérvizsgálatok eredményei
Részletes információkat és magyarázatokat adnak a terhes nőnek a szűrés eredményéről. Ha az individualizált kockázat jelentősen megnő, diagnosztikai vizsgálatokat végeznek a magzat veleszületett károsodásainak felderítésére vagy kizárására. Az egyik módszer az amniocentézis - a magzatvíz gyűjtése.
Terhesség alatt egy nőnek több ultrahangvizsgálaton kell átesnie. Minden vizsgálatnak más a fókusza:
- első ultrahang: megerősíti a méhen belüli terhességet, meghatározza a magzatok számát, vitalitását és méretét, pontosan meghatározza a terhesség időtartamát, a szülés dátumát és lehetővé teszi a terhesség alatti további vizsgálatok pontos időzítését, I. vérvétel PAPP-A-ra (kb. 10 -11 hét),
- a 12. - 14. hét körüli második ultrahang főként a nyaki tisztítás (NT-nuchal áttetszőség) vizsgálatára összpontosul - a magzati nyak területén mérik fel a felhalmozódott folyadék szélességét. Ebben az időszakban minden magzatnak van egy bizonyos mennyiségű folyamata a nyak területén, de a Down-szindróma által érintett gyümölcsök általában több folyadékot tartalmaznak, így az NT értéke is magasabb.
Olvassa el még:
Ebben az időszakban a magzat morfológiáját is megvizsgálják, hogy kizárják a magzat súlyos fejlődési rendellenességeit. II. vérvétel AFP, tHCG, E3 esetén (14-15. hét)
- harmadik ultrahang: 20. - 22. hét körül: a legfontosabb a magzat veleszületett rendellenességeinek kimutatásához,
- negyedik ultrahang: a 30. - 32. hét körül felméri a magzat növekedését, és képes észlelni a 22. hét után jelentkező fejlődési hibákat is.