Natálka (2) titokzatosan lefogyott, a szlovák orvosok megmentették az életét
A kétéves Natálka ritka örökletes betegségben, úgynevezett cystinosisban szenved. A szlovák orvosok először diagnosztizálták a betegséget a pozsonyi gyermekegyetemen.
A kis Natálka szülei felkeresték a szakembereket, és keresték az okát. Köszönhetően annak, hogy a cisztinosist Natálkában kimutatták egyéves koráig, a prognózisa ma jobb.
Eleinte csak laktóz-intoleranciának vagy más gyakoribb szövődménynek tűnt. A baba azonban fogyás helyett fogyott. Hat kilós Natálka három liter folyadékot ivott, de még mindig kiszáradt. "Kiválasztotta a testből azokat az ionokat, amelyek szükségesek az izmokhoz, a csontokhoz, egyszerűen a test boldogulásához." - mondta Katarína, a kis Natálka édesanyja.
Kimutatták, hogy mindkét szülő hordozza a mutált gént. Ezért a cisztin felhalmozódik a szervek sejtjeiben. Ennek eredményeként egy kezeletlen beteg fokozatosan megvakulhat, és veséje meghiúsulhat óvodai korban. A korai kezelés azonban nem gyógyítja meg a betegséget, csak késlelteti a tüneteket.
Az orvos szerint a statisztikák szerint azonban nem biztos, hogy Natálka lesz az egyetlen Szlovákiában. "Nagyon valószínű, hogy ezek a betegek még mindig más diagnózis alatt állnak, mivel nem specifikus tüneteik vannak." - mondja Ľudmila Podracká, a Gyermekegyetemi Kórház vezetője.
A kis Natálka szülei azt állítják, hogy Natálka csak a diagnózisnak köszönhetően szórakozik és játszik, mint ma más gyerekek. Különleges szemcseppeket és körülbelül tíz gyógyszert kell azonban kapnia naponta.