A polycythemia Vera (PV) a csontvelőben levő hematopoietikus sejtek ritka betegsége, amely a vörösvérsejtek (eritrociták) krónikus növekedését eredményezi, ami csökkenti a véráramlást. Ennek lehetséges következményei a keringési rendellenességek, például a trombózis és az embólia.
Megfelelő kezelés esetén a legtöbb policitémia verában szenvedő beteg várható élettartama majdnem normális.
- itthon
- Ritka betegségek és tünetek
- HematoOnkologia
- Polycythemia vera
Okoz
A policitémia vera okai még nem ismertek. Ez a betegség általában megszerzett, de ritka esetekben öröklődhet. Főleg a vörösvértestek (vörösvértestek) megnövekedett termelése jellemzi. A diagnózis idején a PV-ben szenvedő betegek gyakran tünetmentesek.
Tünetek
A betegség kezdetén a tünetek általában nem specifikusak. Az arc látható vörössége azt a benyomást keltheti, hogy az érintett személy valójában nagyon egészséges. Amikor a vörösvértestek száma eléri a kritikus szintet, a véráramlás csökken, ami a véráramlás csökkenéséhez vezet. Ez a bőr kék elszíneződését okozza (cianózis).
Egyéb tünetek lehetnek:
- Az egész test viszketése (különösen zuhanyozás vagy fürdés közben, úgynevezett aquagenicus viszketés)
- Hipertónia (emelkedett vérnyomás)
- Fejfájás
- Szédülés
- A kéz és a láb vér mikrocirkulációjának fájdalmas rendellenessége
- Fülcsengés (fülzúgás)
- Orrvérzés
- Sérült látás
- Lehetséges szövődmények
A leggyakoribb szövődmények a magas viszkozitás (áramlási ellenállás) következményei, amelyek vérrögökhöz (trombózisok) vezethetnek. Kis és nagy erek eltömődése (embólia) is előfordulhat.
A keringési rendellenességek a következő problémákat okozhatják:
- Portál vénás trombózis (a máj véráramlásának elzáródása)
- Az alsó végtagok mélyvénás trombózisa (phlebothrombosis)
- Szívroham
- Tüdőembólia
- Vereség (stroke)
- Ideiglenes agyi keringési rendellenességek (tranziens ischaemiás rohamok, TIA)
- A vérlemezkeszám fontos szerepet játszik a véralvadásban.
A vérlemezkeszám és a funkció felelős az alvadási rendszer egyensúlyáért. A hiperkoaguláció véralvadást eredményez, az elégtelen koaguláció pedig vérzést eredményez (pl. A bőrbe, a gyomor-bél traktusba).
Diagnosztika
Ha a policitémia vera gyanúja merül fel (nem specifikus tünetek és a vérkép változásai, például a hemoglobin vagy a hematokrit emelkedése miatt), a beteget további vizsgálatra irányítják szakorvos hematológushoz.
A diagnosztikai folyamat során először ellenőrizni kell, hogy az eritrocita szám növekedése nem egy másik alapbetegség okozta reaktív állapot. Ezért a szív-, tüdő-, máj- vagy vesebetegségeket mint lehetséges okokat ki kell zárni.
Vérvizsgálat
Az eritrociták, a hemoglobin és a hematokrit száma megnövekszik (a hemoglobin vér pigment, a hematokrit a vér sejtkomponenseinek arányát fejezi ki).
A vérlemezkék és a leukociták emelkedése szintén jelzi a Vera policitémia jelenlétét.
Genetikai tesztelés
Az összes PV-beteg 95% -a hordozza a JAK2V617F mutációt.
Az eritropoietin mennyiségének mérése a vérben
Ha a vesékben oxigénhiány van, eritropoietint szabadítanak fel, amely serkenti a csontvelőben a vérsejtek termelését (erythropoiesis). A policitémia vera esetében azonban az eritrociták számának növekedése több oxigént juttat a szervekhez, ami az eritropoietin termelés csökkenéséhez vezet.
Ultrahangos vizsgálat
A máj és a lép méretének ellenőrzésére ultrahangvizsgálatot kell végezni a has felső részén. A policitémia verában szenvedő betegeknél ezek a szervek néha megnagyobbodnak.
Csontvelő defekt
Az ágyéki régióból származó csontvelő gyűjtése és szövettani vizsgálata tisztázatlan esetekben igazolhatja a diagnózist.