MUDr. Beáta Slezáková, Ján Mútala | 2016. március 24. Tünetek

sztereotip kézmozdulatok

Rett-szindróma a központi idegrendszer fejlődési rendellenessége.

A betegség genetikai mutációból származik, és különösen érinti nők.

A Rett-szindróma a ritka betegségek egyike 1:10 000 lakos, amely minden fajra és etnikai csoportra vonatkozik.

Súlyos neurológiai és motoros fogyatékossággal együtt a betegek szenvednek súlyos mentális rendellenességek.

A Rett-szindróma okai

Az ok az mutáció a MECP2 génben (metil-CpG-kötő fehérje). Ez a gén a X kromoszóma.

A MeCP2 fehérje részt vesz az általa ellenőrzött más gének szabályozásában és szabályozásában normális agyi fejlődés. E fehérjeszabályozó nélkül az agyi területek helytelenül fejlődnek és károsítják azt szenzoros, érzelmileg, motor a autonóm funkciók.

A mutáció megzavarja az agy érését az idegi kapcsolatok fejlődési szakaszában, különösen a a terhesség utolsó trimeszterében, ill. a gyermek életének első hónapjaiban.

Klinikai tünetek

Kísérik az idegrendszert különféle funkciók rendellenességei, amelyek a következőket tartalmazzák:

  • mozgalom,
  • beszéd,
  • rágás,
  • Nyel,
  • lélegző,
  • szívműködés,
  • emésztés,
  • tanulás, érzék-érzékelés,
  • hangulati megnyilvánulások.

Az élet alapvető szükségleteinek teljesítéséhez a legtöbb gyermeknek szüksége van rá más emberek segítsége. A betegség klinikai tünetei, súlyossága (fogyatékosság mértéke), valamint a betegség előrehaladása azonban minden gyermek esetében egyediek.

Ezenkívül néhány gyermeknél észleljük a fogyatékosságot valószinűbb, mint mások. Bizonyos esetekben az kézügyesség, ill. gyaloglás, az egész életen át megőrződött, máskor ezek a képességek ők vesztenek, vagy egyáltalán járnak-e a gyerekek nem fogják megtanulni.

Klasszikus Rett-szindróma

A baba születése után normálisan fejlődik. A betegség körülbelül megnyilvánulni kezd 2. életév, mégpedig fokozatos veszteség bírság a durva motorikus képességek. A gyermek megszűnik borulni, ülni, állni, tartani, vagy elveszíti az irányítást fejmozgások. A gyermek szociális és kommunikációs reakciói ellaposodnak, fejlődnek mentális retardáció.

Vannak más megnyilvánulások, amelyeket egy laikus/szülő sem fog figyelmen kívül hagyni:

  • sztereotip kézmozdulatok - taps, mintha kezet mosna,
  • járási ataxia - egyensúlyvesztés, labilitás járás közben, járás széles alapon,
  • fokozott izomtónus,
  • légzési rendellenességek - szabálytalan, hangsúlyos légzés, rövid távú légzésleállás (apnoe),
  • rohamok.

Idővel eltűnnek a megtanult, tudatosan használt, céltudatos mozgások, és az ún. apraxia. A gyermek nem tud lenyelni, használni a kezét, abbahagyni a járást stb. Jelen van túlzott nyálképzés, gyakori nyelvragadás. Az érintett nem ismeri eleget kaját enni, túl sok levegőt nyel le, amelyből integet kifejezett dagadt has (evés és ivás után).

Lassul is fejléc növekedés, és kb 4. évf kimutatható mikrocefália - aránytalanul kicsi fej. A tónus növelésével (az izmok merevségéig) létrejön gerinc scolioticus görbülete, felnőttkorban súlyos motoros fogyatékosság.

A Rett-szindróma négy szakasza (a betegség lefolyása és kialakulása

Első fázis

Az élet első 6-18 hónapja a gyermek normálisan fejlődik. Csak ezen időszak után kezdődik lemaradni, vagy motoros és verbális képességek elvesztése (beszédkészség és céltudatos kézhasználat). Kezdenek problémák ülés, fektetéssel, álló. A gyerekek elveszítik érdeklődésüket a játék és a játék iránt kommunikáció. A fejlõdés növekedése elmarad, sztereotípiák jelennek meg, szokatlan kézmozdulatok. Ez a szakasz folytatódik pár hónap, amíg év.

Második szakasz

Az élet 1-től 4-ig a pszichomotoros fejlődés regressziója következik be (úgynevezett fordított fejlődés). Tipikusak sztereotip mozdulatok, amelyek eltűnnek alvás közben. A gyerek nem irányítsd a mozdulataidat, célzott lépést tenni, légzési rendellenességekben szenved (szabálytalan, hangsúlyos légzés, rövid távú légzés) a alvászavarok (az alvás megszakítja a sírást vagy a nevetést). Úgy tűnik fogcsikorgatás, és izgatás esetén - az egész test útvonalai. A gyermek nem mutat érdeklődést a környék iránt.

A harmadik szakasz

Az élet 2. és 10. évétől van olyan időszak, amikor a klinikai állapot jelentős romlása után egy időszak kezdődik stabilizáció. Jellemző/domináns a célzott mozgások képtelensége, epilepszia a gerincferdülés. A kommunikáció ki van igazítva - a szemkontaktus, a sírás alábbhagy. Bizonyos esetekben ez az időszak végső szakasz - a gyermek egészsége nem romlik.

Negyedik szakasz

A 10. életév után - a társas viselkedés (a környezeti reakció és a szemkontaktus) nem romlik, de továbbra is rontja a motorikus készségeket, az izomgyengeség, a spasztikus merevség és így a scoliosis elmélyül. Érrendszeri rendellenességek okozhat a gyermeknek hideg a sápadt végtagok. A sztereotip kézmozdulatok visszahúzódó jellegűek.

A Rett-szindróma diagnózisa

A szakértők a beteg alapos kivizsgálása után diagnosztizálnak. Fellépnek fizikai vizsgálatok (neurológiai, szem-, MRI-, CT-vizsgálatok) figyelemmel kíséri a jelen klinikai tüneteket.

A diagnózisnak alaposnak és átfogónak kell lennie, mivel más klinikai tünetek és mutációk más betegségekben is megtalálhatók.

Szakértői csoport Európai Gyermekneurológiai Társaság kifejezetten lefektetett diagnosztikai kritériumok. Megvalósulásuk után megerősítjük a Rett-szindrómát vérvizsgálat (a mutáció genetikai vizsgálata).

A diagnózis meghatározásának alapja az stagnálás a gyermekben - a fejlődés körüli lassulás 1. életév (regresszió következik, úgynevezett visszafejlődés).

Klasszikus Rett-szindrómának meg kell felelnie minden fő kritérium a minden kizárási kritérium, és legalábbis 5 támogató (de nem kötelező).

Atipikus A Rett-szindróma kb 15 - 20% esetek, beleértve legalább 3 tól től fő kritériumok a 5. tól től 11 támogató.

Ennek a típusú szindrómának lehet korai érkezés, amikor a késleltetett fejlődés észlelhető röviddel a születés után, vagy rontja a fejlődést súlyos rohamok.

Késői érkezés körülötte jellemző 18. hónap, de bizonyos esetekben éves korban 10 év a több.

Olvassa el még:

Fő kritériumok:

  • a megszerzett kézi készségek részleges vagy teljes elvesztése,
  • a megszerzett beszélt nyelv részleges vagy teljes elvesztése,
  • járási rendellenességek, járásvesztés,
  • sztereotip kézmozdulatok - remegés, szorítás, tapsolás, dörzsölés, "mosás".

Kizárási kritériumok:

  • agysérülés (szülés közben, születés után),
  • neurometabolikus betegség,
  • súlyos fertőző betegség,
  • kifejezetten rendellenes pszichomotoros fejlődés az élet első 6 hónapjában.

Másodlagos, támogató kritériumok:

  • légzési rendellenességek,
  • bruxizmus (fogcsikorgatás),
  • alvászavarok,
  • rendellenes izomtónus,
  • perifériás vazomotoros rendellenességek (a kezek és a lábak erének összehúzódása - az ujjak sápadtsága, hideg kéz és láb),
  • scoliosis/kyphosis,
  • lassú növekedés,
  • nem megfelelő viselkedés - nevetés, sikítás,
  • csökkent a fájdalomra adott válasz,
  • szemkontaktus van.

Egyéb megállapítások:

  • megnövekedett béta-endorfinszint a cerebrospinalis folyadékban,
  • a dopamin és a noradrenalin csökkent szintje,
  • a szív atrioventrikuláris transzferrendszerének diagnosztizálatlan éretlensége (aritmia oka), csökkent csontsűrűség,
  • növekedési kudarc és táplálékhiány (az alultápláltság oka),
  • oropharyngealis diszfunkció (elégtelen nyelvhasználat, rágás, nyelés), gasztro-oesophagealis diszmozgás (nyelőcsőfunkció károsodása, késleltetett ürítés, gasztro-oesophagealis reflux, csökkent gyomor-perisztaltika),
  • epehólyag diszfunkció,
  • epilepszia.
Olvassa el még:

Terápia és gyógyszerek

A Rett-szindróma kezelése elsősorban szimptomatikus - ez azt jelenti, hogy a kezelések a tünetekre (és az ebből adódó nehézségekre) összpontosulnak. Ide tartozik:

  • egyénileg beállított étrend (dietetika),
  • fizikoterápia,
  • rehabilitáció,
  • beszédterápia,
  • pszichológiai vezetés és kommunikáció fejlesztése.

Ortopédiai kezelés szükséges ízületi deformitások a gerinc, hanem terápiás hatása is alvászavarok a lélegző.

Megakadályozzuk az antiepileptikumokat roham, csökkentjük a neurológiai kezelést a sztereotip mozgások a minimumra. Mivel a Rett-szindrómás betegek veszélyeztetettek szívritmuszavarok, a szív monitorozása szükséges.

Néhány beteg teljesen mások segítségétől függ. Néha megtanulják használni WC, enni egyedül, vagy használja augmentatív kommunikáció - arckifejezések, gesztusok, gesztusok, betűtípusok, karakterek, rajzok stb.

Klinikai vizsgálatokban a következő gyógyszereket vizsgálják egyéni hatékonysággal:

  • A dopa,
  • Naltrexon,
  • Brómkriptin,
  • Tirozin,
  • Triptofán,
  • L-karnitin,
  • Dextrometorfán,
  • Betain,
  • folsav.

Ezek azok az anyagok, amelyek hatással vannak rájuk agyi neurotranszmitterek (különösen dopamin, acetilkolin, glutamát). Egyesek nem hoztak jelentős klinikai javulást, mások részt vettek az epilepsziás rohamok enyhítése, a kezek atomizmusai, befolyásolta a kommunikációt (érdeklődés a környék iránt), fokozott mobilitás a a beteg energiája, csökkent nyugtalanság stb.

A betegség előrejelzése

A Rett-szindróma prognózisa vitatható, mivel egyike azon ritka betegségeknek, amelyekről még mindig nincs elegendő információnk. Kimondják, hogy A nők 95% -a él 25 év, azonban le vannak írva azok az esetek, amikor a beteg elérte az életkorát 40-50 év.

A betegség ritkasága miatt nincs elegendő nyilvántartásunk idős betegekről (hogyan alakult ki a betegség). Ezért a Rett-szindrómát nem diagnosztizálják.

A leggyakoribb halálok a hirtelen (váratlan):

  • fertőzés,
  • sérülések,
  • súlyos rohamok,
  • tüdőgyulladás (nyelési problémák miatt),
  • szívritmuszavar,
  • emésztőrendszeri rendellenességek (alultápláltság, bélperforáció…).

A betegség és a szövődmények nehéz lefolyása ellenére az érintett lányok képesek kifejezni érzelmeiket, (viszonylag) normális életet élni, de szükségük van a család és szeretteik támogatására, minőségi rehabilitációra és különféle speciális programokra.

Hagy egy Válasz Mégse választ

Sajnáljuk, be kell jelentkeznie, hogy megjegyzést írhasson.