A brit Sharon Bernardi hét gyermeket halt meg ritka genetikai betegségben. Ennek köszönhetően Nagy-Britannia lett az első olyan ország a világon, amely három embertől lehetővé tette a DNS-sel rendelkező gyermekek fogantatását.
Sharon a halál gént hordozza. Gyermekeinek esélye sincs a hosszú életre. "Hosszú időbe telt, mire felépültünk az első halála után, aztán megismétlődött. Megdöbbentem "- mondta Sharon a BBC-nek. Amikor egy harmadik gyermek meghalt, az orvosok gyanakodni kezdtek, hogy ez nem véletlen. A genetikai tesztek azonban nem adtak egyértelmű választ. Sharon csak akkor tudta meg, hogy ő is a negyedik gyermek a sorban, annak ellenére, hogy nincsenek idősebb testvérei. Nem sokkal születésük után meghaltak. "Nem tudtam róla, mindig azt gondoltam, hogy egyedülálló gyerek vagyok" - emlékszik vissza kegyetlen igazságra. A kutatók ezt követően megvizsgálták Sharon tágabb családját, és újabb nyolc megmagyarázhatatlan újszülöttes halált fedeztek fel.
Az anya hibája
Sharon remélte, hogy negyedik gyermeke életben marad. Az orvosok készenlétben voltak. Születése után Sharon fia, Edward vérátömlesztést kapott, hogy megakadályozza a mérgezést. Öt hét után kiengedték a kórházból. Bár a fiú gyakran beteg volt, Sharon életben volt. Négyéves korában görcsrohamok támadtak és izomrángásba kezdett, amit az orvosok az úgynevezett Leigh-betegségnek tulajdonítottak.
Hatással van a központi idegrendszerre, és fokozatosan károsítja az agyat, az izmokat, a szívet és a szemet. Valójában csak akkor értették meg az orvosok, hogy hol van a probléma.A betegséget az anya mitokondriumának hibája okozza. "Lehet, hogy furcsán hangzik, de örültem, hogy végre megvan a válasz" - ismerte el Sharon. Az orvosok becslése szerint Edward nem él ötéves koráig. Eközben Sharon és Niel több gyermeket próbáltak szülni, és a rokonok azzal vádolták őket, hogy önzőek.
- Nem hiszem, hogy önző lenne az egészséges csecsemő - védekezett Sharon. A hatodik elhunyt utód után azonban Niel szívrohamot kapott és meghalt. Az orvosok pesszimista előrejelzése ellenére Edwardnak sikerült felnőtté élnie. Négy éve halt meg, huszonegy éves korában.
Egy apa, két nő
Sharon története különösen az év elején visszhangzott Nagy-Britanniában. "Februárban a brit parlament mindkét kamarája nagy többséggel jóváhagyta azt a jogszabályt, amely lehetővé teszi az in vitro megtermékenyítési eljárás módosítását úgy, hogy az így létrejövő embrióban három ember DNS-e legyen. Pusztán genetikai szempontból egy ilyen gyermeknek három szülője van. Jogi szempontból kettő van, mint minden más gyermek "- magyarázza RNDr docens. Vladimir Ferak, CSc. A törvény célja, hogy megakadályozza a mitokondriális genetikai betegségek anyától gyermekig terjedését.
"Ezek a betegségek a mitokondriumok, a sejtben lévő energiamagok működésének zavara. Az emberi sejtek különböző típusai néhány tíz-sok ezer mitokondriumot tartalmaznak - attól függően, hogy a sejtnek mennyi energiára van szüksége. Az agy, az izmok és a szív sejtjei rendkívül energiaigényesek, ezért a mitokondriális működés rendellenességei ezekben a létfontosságú szervekben a legnyilvánvalóbbak ”- magyarázza a szakember.
Ez egybeesés
A mitokondriumok saját DNS-sel rendelkeznek. Tizenhárom génje van, és független a sejtmagban lévő DNS-től, amely körülbelül kétszázezerszer nagyobb és legfeljebb húszezer gént tartalmaz. "Csak a petesejtben lévő anya" szenteli "a mitokondriális DNS-t a következő generációnak, az apa spermája nem adja át" - magyarázza Vladimír Ferák, miért csak az anya jelent problémát. "A mitokondriális genetikai rendellenességek rendkívül változatosak. Előfordul, hogy az anyának a rendellenesség enyhe formája van, de gyermekeit súlyos vagy halálosan érintik. Egyes peték csak néhány mitokondriumot kapnak sérült DNS-sel, mások pedig sokat. Itt csak az egybeesés érvényes. ”Ferák docens szerint a brit Sharon Bernardio rendkívüli eset.
Tizenhárom gén
A Newcastle upon Tyne Egyetem genetikai tanszéke kidolgozott egy eljárást, amely két nő petéiből egy tojást hoz létre. "Ez tartalmazni fogja egy mitokondriális rendellenességben szenvedő anya sejtmagjának egészséges DNS-ét, és egy darkyne, mondhatni más anya egészséges mitokondriális DNS-ét. A petesejtet az apa spermája fogja megtermékenyíteni a kémcsőben, és az így létrejövő embriónak huszonháromezer génje lesz az anyától, aki megszüli és beírja a nyilvántartásba, huszonháromezer gén lesz az apától, és tizenhárom mitokondriális gén lesz. a donortól "- magyarázza és elmagyarázza a szakértő semmilyen fizikai vagy mentális jelet és jellemzőt. "A gyermeknek csak a szülei után lesznek genetikai tulajdonságai és tulajdonságai, hacsak nem érinti az anyja által szenvedett mitokondriális genetikai rendellenesség" - a genetikus biztosítja, hogy nincs veszély a tökéletes gyermekek bármilyen "keveredésére".
Nem csak a briteknek
Bár a mitokondriális genetikai rendellenességek sokak, ritkák. Körülbelül tízezer gyermek születik velük. "Becslések szerint ezt az eljárást évente legfeljebb száz-ötven anyára lehet alkalmazni az Egyesült Királyságban. Mivel az elfogadott törvény csak ez év októberében lép hatályba, legkorábban jövőre számíthatunk az első gyermekekre. Nincs kétségem afelől, hogy lesz érdeklődés az eljárás iránt, mert még egyetlen országban sincs a jogszabály.
Sok mitokondriális genetikai rendellenességgel rendelkező anyáról már beszámoltak Nagy-Britanniában "- mondja Ferák docens. Azonban nem minden munkaképes nőnek van automatikusan esélye. Minden kérelmezőnek engedélyt kell kérnie a Bioetikai Bizottságtól. Ez vonatkozik azokra a külföldiekre is, akik egészséges génekért szeretnének utazni. De van esélyük.
Gyerekek kérésre?
Genetikusunk kijelenti, hogy a szakmai közvélemény örömmel fogadja az előrelépést. "De vannak kritikus hangok is. Néhányan ideológiai vagy homályosak, például, hogy etikátlan, nem Istent játszjuk, hanem a természettel szemben ... Mások tényszerűbbek. A gyakran ismételt kifogás az a félelem, hogy ez egy olyan folyamat, amely „gyermekeket kérésre” hoz létre. Ezzel azonban tényleg nem értek egyet! Az egyetlen cél a mitokondriális rendellenességben szenvedő gyermek születésének megakadályozása "- biztosítja Vladimír Ferák. A jobb megértés érdekében összehasonlítja a gének cseréjét a transzplantációval - de nem egy nagy szervet kap, hanem egy miniatűr mitokondriumot.
Bár van különbség. Csak a beteg kapja meg az átültetett szervet, és leszármazottai már nem profitálnak belőle. A mitokondriumokat azonban tovább lehet adni a jövő generációinak. És ez akadályozza a kritikusokat. "Valószínűleg a leginkább megalapozott kifogás az, hogy az eljárást nem kellően ellenőrzik. Bár az állatkísérletek sikeresek, nem garantálják a klinikai gyakorlat sikerességét. Kivéve, hogy ez így működik az orvostudományban!
A törvény nem engedélyezheti az orvosi eljárást, amíg azt alaposan nem tesztelték emberen, mert ahhoz, hogy emberen teszteljék, először törvényileg engedélyezni kell. Végül is ugyanezt az ellenvetést hallottuk az első szervátültetéssel vagy az in vitro megtermékenyítéssel kapcsolatban. Ma ezek az innovatív gyakorlatok olyan emberek százezreinek teljes életét teszik lehetővé, akik régen meghaltak volna vagy nem születtek volna meg ”- mondja a genetikus.
Kihalásra ítélt
A mitokondriális rendellenességek száma nagyon sok, ezeket ki lehet küszöbölni.
Leigh-szindróma gyermekkorában pszichomotoros retardációként jelentkezik, amelyhez társulnak tudatzavarok, lelassult pszichomotoros fejlődés, a mozgások koordinációjának zavara, akaratlan izomösszehúzódás, fokozatos kudarc. Előrejelzése viszonylag korai halál.
Leber örökletes optikai neuropátia főleg fiatal, egyébként egészséges férfiakat érint. Hirtelen, amikor jönnek, fokozatosan kezdik elveszíteni látásukat. A vakság ritkán társul a test különböző részeinek véletlenszerű, véletlenszerű, kiszámíthatatlan, rövid és gyors mozgásaival. Szívritmuszavarok és demencia is előfordul.
Kearnsov-Sayrovszindróma A szem izmainak bénulása, a szem pigment degenerációja, a fehér agytömeg károsodása, akaratlan izomösszehúzódások, anyagcsere és endokrin rendellenességek társulnak. A betegek ritkán élnek harminc éves korukig.