Ha úgy dönt, hogy ruhát vásárol, akkor biztosan nem fogja elérni ugyanazokat a darabokat 70 éves édesanyja és - például - hároméves gyermeke esetében. Egyszerűen fogalmazva, nem követheti mindenki számára az univerzális méret szabályát. Miért vannak olyan emberek, akik rákot kapnak, míg mások nem? Miért működik a gyógyszer tökéletesen az egyik betegnél, míg a másiknál nem, és akár súlyos mellékhatásai is lehetnek?
A személyre szabott orvoslás létrehozása
Az új osztály létrehozásának körülményei és alapelvei
A személyre szabott orvoslás fő szempontjai a következő meghatározásban foglalhatók össze: a megfelelő diagnózis és a megfelelő kezelés a megfelelő beteg számára a megfelelő időben.
Molekuláris-biológiai eljárások és a biomarkerek monitorozása
A P4 gyógyszer iránti érdeklődés folyamatosan bővül, mivel figyelme a betegségről az egészségre terelődik. A személyre szabott orvoslás célja optimális feltételek megteremtése az ún wellness. Ezt a kifejezést hazánkban és a köznyelvben helytelenül használják, és teljesen más jelentése van, mint az eredeti angol nyelvben. Angolul a wellness az egyén általános egészségi állapotának pozitív állapotát fejezi ki, amely az életminőség szintjén és a jólét érzésén keresztül fejezhető ki.
A személyre szabott orvostudományi megközelítések a szervspecifikus fehérjék - a biomarkerek - használatára összpontosítanak a vérben. Ezek elérhetik a tünetmentes diagnózist, amelyet egyetlen betegség különböző altípusainak rétegzésére vagy meghatározására használnak. Használhatók a betegség lefolyásának nyomon követésére is. Míg a kémiát a 20. század tudományának nevezték, a 21. században a biológia vette át az uralmat. A molekuláris biológia és a genetika területén az utóbbi időben új tudományos területek fejlődnek ki, mint például a proteomika, a metabolomika, a nutrigenomika és az ún. személyre szabott táplálkozás. Mindezeket a területeket azonban ugyanazon erőfeszítéssel egyesítik, hogy molekuláris biológiai eljárásokat alkalmaznak a biomarkerek (fehérjék, gének vagy specifikus mutációik) szintjének figyelemmel kísérésére az egyén speciális, rendkívül individualizált terápiájának létrehozása során, figyelembe véve a jelenlegi állapotot, stádiumot betegség.
A genetikai variánsok korai azonosításának fontossága
Az egyes genetikai berendezésekhez igazított étrend
A táplálkozás és a genetika kapcsolatát tanulmányozó tudományos terület, amelyet táplálkozási genomikának vagy nutrigenomikának nevezünk, lehetőséget nyújt számunkra, hogy megértsük és később megválasszuk azokat az ételeket, amelyek lehetővé teszik az optimális táplálkozás elérését és egyéni szükségleteink kielégítését, és különösen aktívan meghatározzák a betegségmegelőzés.
Szlovákiában is, a legkorszerűbb nutrigenomikus eljárásoknak megfelelően, elkezdték a génpolimorfizmusok vizsgálatát a fő terápiás irányokban. A személyre szabott táplálkozás és a konkrét életmódra vonatkozó ajánlások felállításának alapvető eszközeként használt vizsgálati eredmények. Ma az úgynevezett IPPM gentest több mint 40 tesztelt gén polimorfizmusainak vizsgálatát kínálja, amelyek befolyásolják az emberi egészséget és felelősek a civilizáció leggyakoribb betegségeiért.
Érdekes vizsgálatok a P4 gyógyszercsaládban
A gének tesztelt polimorfizmusaiban például a lipidek anyagcseréjével és a testben való felhalmozódásával járó gének vizsgálatát végezzük. Az egyenetlen lipid anyagcsere és felhalmozódás elhízáshoz vezethet, ami cukorbetegség kialakulásához, megnövekedett vérnyomáshoz, megnövekedett vér lipidszinthez és szív- és érrendszeri betegségekhez vezethet. Az elhízást befolyásoló gének szabályozzák az ételbevitelt (étvágyat), az alapanyagcserét (a stagnálás során a testi funkciók fenntartásához szükséges energia), a hőtermelést, a zsírsejtek differenciálódását, a zsírraktározást, valamint a szénhidrát- és lipidanyagcserét. Azonos és kettős petesejtű ikrek vizsgálata kimutatta, hogy genetikai tényezők magyarázzák ezen jellemzők sokféleségének 60-70% -át. Az embereken és állatokon végzett más típusú kutatások valamivel alacsonyabb értékeket mutatnak, de ennek ellenére a genetikai tényezők nagy részét, 40-50% -át tulajdonítják. Az IPPM legelemesebb elemzésében néhány olyan génváltozatot vizsgálunk, amelyek hozzájárulnak az elhízás kialakulásához, és különféle reakciókat váltanak ki a környezeti hatásokra (főleg az étrendre és a fizikai aktivitásra).
Egy másik csoport a glükóz metabolizmusával és az inzulinszabályozással összefüggő gének vizsgálata. Nagyszámú gén vesz részt az inzulin szekréciójának és aktivitásának szabályozásában, valamint az anyagcsere folyamatokban, ahol a glükóz szerepet játszik. A specifikus génvariánsok közvetlenül befolyásolják ezeket a folyamatokat, ami megmagyarázza, hogy egyes emberek miért hajlamosak különféle betegségek, például cukorbetegség kialakulására.
A személyre szabott orvoslás segít kiküszöbölni olyan betegségek valószínűségét, mint a cukorbetegség, az elhízás, a szív- és érrendszeri betegségek és hasonlók.
A szervezet reakciója az alkoholra és a koffeinre változhat
A sportolókat érdeklő vizsgák
Számos olyan polimorfizmus vizsgálata is rendelkezésre áll, amelyek izomtulajdonságokkal és sportpotenciállal társulnak. Az izomkapacitás számos tényezőtől függ, beleértve a genetikai tényezőket is. A gének nagyrészt felelősek az emberek közötti különbségekért az oxigén izmokba juttatásának képességében, a szívizom kapacitásában és az izomrostok felépítésében. A kutatás összekapcsolta az ACE gént a szív- és érrendszeri mezővel és a fizikai teljesítménnyel, és ezek a sporttal kapcsolatban a leggyakrabban vizsgált gének. Ennek a génnek egy változata összefügg az aerob kapacitással, az izomteljesítménnyel és az edzés teljesítményével. Ez a génváltozat sok lassú izomrosthoz is társul, és gyakoribb az állóképességi sportot végző sportolóknál. Az AMPD1 gén azért is nagyon érdekes, mert felelős az ATP-ből származó izomenergia felhasználásáért. Sok embernek van egy változata ennek a génnek, amely inaktívvá teszi a gént, és az ilyen emberek gyakran krónikus fáradtságtól, izomgörcsöktől szenvednek edzés után stb.
Személyre szabott gyógyszer a csontritkulás elleni küzdelemben
Jelenleg az oszteoporózisban szenvedő betegek száma még mindig növekszik. Ezért a csontanyagcserével kapcsolatos gének tesztelése szintén felhasználható a prediktív nutrigenomikában. Az elemzett gének szerint a génvariánsok feltárhatják a kalcium felszívódásának lehetőségét. A génvariánsokkal meg lehet jósolni a D-vitamin optimális napi mennyiségét bizonyos jellemzőkkel rendelkező embereknél is. Az étrendre és az életmódra vonatkozó ajánlások betartásával életünk bármikor javulhat a csontjaink állapota, bár a hatás a 30 évesnél fiatalabb fiataloknál a legnagyobb.
A páciens mindig megkapja a vizsgálat eredményét, amelyet egy speciális számítógépes program újraszámít az aktuális fenotípusára (BMI, életkor, nem). Az adott hajlam pontosan és felhasználóbarát módon átalakul szemléltető oktatási anyaggá, amely figyelembe veszi a személyre szabott táplálkozást és a specifikus életmódbeli ajánlásokat.
Szakosodott munkahely Szlovákiában
Összegzésként megállapíthatjuk, hogy a személyre szabott orvoslás fő előnye az egészségügyi ellátás javítása, miközben csökkenti a beteg kezelésének költségeit. Ez végső soron nemcsak az egyes kliensekre, hanem a szociális egészségügyi rendszerekre is hatással van. Nagyon biztató, hogy Szlovákiában már megvan az első speciális munkahelye a prediktív és személyre szabott orvoslás legújabb tudományos ismereteinek alkalmazására a civilizációs betegségek kockázati tényezőinek célzott prediktív csökkentése érdekében - Prediktív és Személyre szabott Orvostudományi Intézet (IPPM).