Manapság modern trend az ősök felkutatása és a családfák létrehozása. Érdekes megjegyezni, hogy a dédnagyapa Argentínából, a dédanyja pedig Németországból származott. Hasznosabb azonban kideríteni, mi volt az őseink egészsége. Megóvhatja Ön és a baba egészségét.
Tudod, mi zavarta nagymamádat, és miért halt meg nagyapád? A szülők, nagyszülők vagy akár a nagyszülők betegségeiről szóló információk sokat elárulnak jelenlegi és jövőbeli egészségi állapotáról. Mindannyiunknak megvan a genetikai összetétele. A fejlődésünket meghatározó gének mellett örökletes fajokat is hordozunk, amelyek betegségeket jelentenek.
Ne féljen a teszttől
Akár Ön, akár az apja gyermeke genetikai hajlamot élvezhet egy bizonyos betegségre. A vizsgálat révén megtudhatjuk, hogy állunk. A genetikai vizsgálatok miatt nem kell aggódni. Vér vagy egy darab bőrszövet általában elegendő. Akkor kell megkapnia, ha genetikai betegsége van a családjában. Monika Palušková, a Szlovákiai Háziorvosok Társaságának elnöke többet mesélt nekünk a tesztelésről és az örökletes betegségekről.
Melyek az örökletes betegségek?
Minden ember élete során magával hordozza őseinek "vegyes" genetikai berendezését, és nemcsak a szülei. Mivel ők is az előző generációk tükre, pozitív vonásaik, de betegségeik is. A mai emberiség összetett kép az előttünk állókról. Ugyanez vonatkozik azokra a betegségekre is, amelyek eredete és megnyilvánulása genetikailag befolyásolható. Gyakran nem is kell tudnunk, hogy egyes betegségek a családban fordultak elő. Egyszerűen elfelejtették a családban. Nem ismerjük őseinket évtizedekkel vagy több száz évvel ezelőtt. Emlékezetünk legfeljebb idős vagy idős szülőkhöz jut el. Nem tudjuk, mi történt anyánk és apánk családjával évtizedekkel vagy több száz évvel ezelőtt. Leggyakrabban a család előzményeiből származó tényeket a betegtől kapott információk nagyon részletes vizsgálatával vagy közvetlenül genetikai vizsgálattal ismerjük meg.
Szerinted kinek kellene genetikai vizsgálatot végezni?
A genetikai vizsgálatokat jelzett esetekben végzik el, majd az állami egészségbiztosítás fedezi őket. Tehát a beteg nem fizet semmit. Az ilyen vizsgálatokat szakorvos jelzi, és szakosodott munkahelyeken végzik. A vizsgálatot részletes interjú előzi meg nemcsak a pácienssel, hanem szükség esetén a hozzátartozóival is. Ezek olyan betegségekre való hajlam tesztek, ahol genetikai kapcsolat bizonyítható. Orvost mindig ilyen vizsgálatra küldenek.
Hogyan értékelik az eredményeket?
A genetikai tesztek végső értékeléséhez a jelző orvos, azaz a vizsgálatot igénylő orvos, egy speciális laboratórium és egy klinikai genetikus együttműködésére van szükség. Nagyon hatékony csapatmunka.
Mikor végezhető el ez a vizsgálat?
Genetikai vizsgálat elvégezhető a beteg életében, de még a gyermek születése előtt is, a magzat súlyos genetikai rendellenességének kizárása érdekében. Különösen annak a betegnek a hozzátartozóit vizsgálják, akiknél már kialakult egy genetikailag meghatározható betegség. Ezt a vizsgálatot az apaság bizonyítására is elvégzik. Természetesen lehetőség van saját kérésére kitölteni, ebben az esetben a pályázó teljes egészében saját forrásaiból fizeti ki. Tehát több lehetőség van.
Hogyan zajlik egy ilyen vizsgálat?
A jelző orvos konzultál genetikai teszt iránti kérelmével a klinikai genetikussal és a laboratóriummal annak érdekében, hogy pontosan meghatározhassa a teszt által megválaszolható kérdést. Szükség van biológiai anyagok gyűjtésére is, leggyakrabban vérmintát vizsgálnak.
Meg lehet tudni, hogy mely betegségeket örököljük szüleinktől?
A genetika nem válaszol arra a kérdésre, hogy a vizsgált személy milyen betegségekkel fog megbetegedni - a genetikai vizsgálat eredménye meghatározza a betegség előfordulásának valószínűségét. Az, hogy a betegség egy adott emberben megnyilvánul-e, a genetikai berendezések mellett más tényezőktől is függ - leggyakrabban a környezet, az életmód, a munkakörnyezet hatása.
Hogyan lehet megakadályozni őket? Elkerülhetjük őket?
Genetikai felszerelést kap az ember, és egész életében feltételezi. Ha tudja, hogy az egyik betegség a családjában gyakoribb, akkor ezt a tényt figyelembe kell vennie. Például egy olyan életmód adaptálásával, amely képes leplezni vagy felgyorsítani több genetikai betegség megnyilvánulását. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy egyes betegségek genetikai mutációként jelentkezhetnek - vagyis a beteg genetikai "kódjának" megváltozása, függetlenül attól, hogy szülei egészségesek-e. Ez főleg a környezetünk negatív változásaihoz kapcsolódik, de azzal a hatással is, amelynek a beteg szülei a fogantatásuk előtt ki vannak téve. Külön fejezet a munkakörnyezet hatása a jövőbeli szülőkre, például a vegyszerekkel való munkavégzésre, az ionizáló sugárzás és hasonlók környezetére.
Amire leginkább figyelnünk kell szüleink egészségére?
Mindannyian pontosan meghatározott időközönként jogosultak vagyunk a megelőző vizsgálatokra - gyermekorvosnál, háziorvosnál, de nőgyógyásznál, urológusnál vagy gasztroenterológusnál is. Az összes vizsgálat része, de a legtöbb megelőző vizsgálat az orvos interjúja a pácienssel. Az interjú során az orvos a család történetéről, az anamnézisről is kérdez. Olyan betegségekre összpontosít, ahol kapcsolat állhat fenn a beteg lehetséges betegségei és a családban való előfordulásuk között. Ez az első lépés az örökletes betegségekről való beszélgetés felé. Nincs hisztéria, de tényszerű és ésszerű.
Figyelje a tüneteket
A genetikai teszteknek köszönhetően ismerhetünk örökletes kérdéseket. Szerencsére a tudomány nagy sebességgel halad előre. Ha a családjában súlyosabb betegségben szenved, kezdettől fogva nagyon konzisztens legyen orvosával, és figyeljen az esetleges jelekre. Különös figyelmet fordítson a megelőzésre. Számos betegségben segíthet, és megelőzheti azok kitörését. Ez nem azt jelenti, hogy most nagyon aggódnia kellene minden apró dolog miatt, amely abban a pillanatban nem felel meg neked. A lényeg az, hogy ha tud a cukorbetegségről vagy a család onkológiai problémájáról, akkor elkerüli a lehetséges kiváltó tényezőket, és az egészségesebb életmódra összpontosít, amely enyhítheti és késleltetheti a tüneteket.