Martin Kupec 13,5 éves, nem lehet a napon vagy a csapatban. Egy közönséges köhögés megölheti.
Ugyanakkor rendkívül szimpatikus, mosolygós fiú, aki nem panaszkodik. Családja szeretete veszi körül, különösen szerető édesanyja, Ľudmila, aki úgy döntött, hogy megosztja velünk élettörténetét. És talán elgondolkodhatunk azon, hogy valóban olyan nagy-e a gondunk?.
Anya szemével: Az egészséges baba ajándék. Nem, MINDEN GYERMEK AJÁNDÉK
Martinko ötödik gyermekként született
Két évesnél fiatalabb korában Považie-ból Nyitrába költöztünk. Martinko még nem járt és rosszul ült, de nekem ez nem tűnt olyan rossznak, mert az egyik gyerek okosabb, a másik lassabb. Mindegyik más ütemben fejlődik. Új gyermekorvosunk azonban azonnal nem látott rajta semmit. Bölcs nő, nagyon felelősségteljesen és szeretettel vállalja munkáját.
Szeretjük, többször segített nekünk komoly helyzetekben és döntésekben. A végtelen vizsgálatok körhinta után Prágába értünk genetikára. Az ismételt vizsgálat kimutatta, hogy Martinko alattomos végzetes diagnózissal rendelkezik a Louis Bar-szindrómával kapcsolatban. Ennek a szindrómának körülbelül 800 mutációja van. Martinkónak nincs szerencséje, mutációja az egyik legagresszívebb, és az Európai Unióban csak három másik ember rendelkezik vele. Az előrejelzések szerint sokáig nem kellett volna élnie.
Louis Bar-szindróma
Amikor különböző műtéteket kezdtünk meglátogatni, az orvosok megkérdezték: „És mi ez? Ilyen diagnózisról még nem hallottunk. ”Természetesen az egész családot genetikailag tesztelték, és mindannyian, hála Istennek, egészségesek vagyunk. Lehetséges, hogy a mutált gén volt az egyik őse, talán valahol a középkorban, ki tudja, vagy hülye véletlenek kombinációja. Évekig tartott az információ feldolgozása, miszerint van egy halálosan beteg fiunk, aki nem mehet a napra, mert olyan élő rákkeltő sejtjei vannak, hogy a napon maradni életveszélyes számára. Sem röntgen, sem kemoterápia, sem sugárzás nem végezhető rajta.
Még egy kocka csokoládé sem
Gyakori köhögéssel megölhető, mert teljes immunhiányban szenved. Nem lehet az a glutén, laktóz vagy csokoládé, amelyet minden gyerek annyira szeret. Nehéz volt elfogadni, hogy nem tehet többet az életében, mint amennyit képes. De a legnehezebb az volt, amikor estétől reggelig kerekesszékbe ült. Akkor is, amikor megtudtuk, hogy testében nincs hőszabályozás, és nem tudja minden nyáron megtenni, és mindig kórházba kerül infúziók céljából. Azok az idők nehézkesek, amikor erős fájdalmai vannak, és semmi sem működik számára, én pedig mint szülő nem tudok segíteni rajta.
De a legnehezebb dolgom az interjú volt, amikor tavaly nagyon rosszul volt. Martinko érezte, és könyörgött, hogy haljak meg vele, mert ott egyedül fél. Mindennek ellenére hálásak vagyunk Istennek Martinekért, mert ő megmutatta nekünk a valós életet. Megtanította nekünk, mi a legfontosabb az életben, melyek azok az igazi értékek, amelyeket értékelni kell. Egy prágai adjunktus a következő szavakkal kísért minket: "Élj mindennap Anyával, mintha állítólag ez lenne az utolsó." És így élünk.
Szorgalmas diák
Martinko egy csodálatos, okos és intelligens fiú, aki sakkozni tud (9 évesen tanult), annak ellenére, hogy a hátsó agya nagyon zsugorodni kezdett. Már nincs önmagán, tavaly abbahagyta az írást, mert a kezei már nem szolgálnak. Gyötrelmük miatt nem fogják meg a tollat. Nem tudja megépíteni kedvenc lego-ját, de még mindig van egy mosoly az arcán, nem sír, nem panaszkodik a fájdalomról és mindannyiunkat boldoggá tesz.
Szereti az iskolát, szeret mindent újat tanulni, szeret utazni és új dolgokat tanulni maga körül. A matematikát részesíti előnyben a tantárgyak helyett, a tanár hazajön, mert a csapatban sok vírus megölheti. Egy időben nagyon megtetszett neki a kerékpár, kapott egy triciklit az igazolásért. Sajnos ezek a dolgok már a múlté.
A legnehezebb időszak az volt, amikor estétől reggelig kerekesszékbe ült.
Anya nem adja fel: A fiam autista
A KEZEM mindig a lábad lesz
Minden testvér nagyon szereti Martint, és mindig segítenek, amikor csak lehetséges. Az első három már felnőtt, elköltöztek, a lánya nős és családja van. Tehát Martinek körül minden Šimoneket érinti, aki éppen érettségi éve. Velünk él, és minden örömünket, fájdalmunkat és félelmünket átéli. Martineknél olyanok, mint az ikrek, nagyon kötődnek egymáshoz és elvesznek egymás nélkül.
Simon edz egy munkamunkát, és folyton azt mondja Anyának: „A kezem mindig a lábad lesz.” Nagyon szereti. Etetheti, játszhat vele, tanulhat vele, ha az időjárás engedi, kiviheti. Amikor kórházban vagyunk, minden nap egyenesen az iskolából jön. Isten tudta, hogy először nekünk kell Simont adnia, mert nagy szükségünk lesz rá.
Martinko beszéde érintett, de egyelőre megérti
Aki azonban először kerül kapcsolatba vele, nem biztos, hogy mindent megért. Keményebben és lassabban beszél, de ez nem akadályozza meg abban, hogy feladja az olvasást. Szeret olvasni, de minden betűnek nagybetűvel kell lennie, szereti a társasjátékokat. Természetesen könnyen irányítja a mobiltelefonját, a számítógépes játékokat. Simon testvérével együtt nagyon élvezi őket. Pontosan ugyanaz a srác, mint társaival, csak több időt tölt a kórházban, és több dolgot nem tud.
Mivel nem képes laktózra vagy gluténra, speciálisan elkészített étrendet tart. Én otthon sütöm a kenyerét, és valóban nagy hangsúlyt fektetünk a táplálkozásra. Ugyanakkor srác: szereti a darabokat, a sült csirkét, a sült krumplit, de olyan egészséges dolgokat is, mint az alma, a dinnye, a málna, az áfonya. Már rég megtanult csokoládét kérni, tudja, hogy nem tud. Szereti a gyors autókat, és bátyja, Šimon harmadik éve szervezett számára egy nagyon kedves embercsoportot, akiknek ilyen autóik vannak.
A hidegebb idő megkönnyebbülést hozott a testében, és kifelé járhat. Nem zavarja az eső vagy a hó, imádja az őszt és a telet. Mivel az izmai túl gyorsan gyengülnek, a rehabilitáció nagyon fontos számára, ami sajnos nagyon drága államunkban. Ezért mindig nagyon hálásak vagyunk, amikor jó embereket találnak, és segítenek nekünk finanszírozásukban. Martinka diagnózisára a világon még nem lehet gyógyítani, de mindig van remény. És nem adjuk fel.
Egy prágai adjunktus a következő szavakkal kísért minket:
" Élj mindennap Anyával, mintha az lenne az utolsó. "És így élünk.
Diagnózis: Luis Bar-szindróma
Az első jelek akkor jelennek meg, amikor a baba járni kezd. Később a végtagok torziós és vetítő mozgásai, spontán szemmozgások, beleértve az ún nystagmus (a szem kontrollálatlan ritmikus mozgása). Fokozatosan az egész test izmai gyengülnek, beleértve a beszédet lehetővé tevő izmokat is. Így ezek a gyerekek fokozatosan elveszítik az olvasás, az írás és a beszéd képességét. A 2. és 8. életév között a vörös vörös vénák főleg a szemzugokban jelennek meg, később a napnak kitett füleken, nyakon és végtagokon is.
Egyéb tünetek az immunitás elvesztése, amely visszatérő légúti fertőzésekkel jár. A betegek nem reagálnak a szokásos antibiotikumokra. Jellemzőjük a leukémia vagy más rákos megbetegedések fokozott előfordulása.
Martink jövője?
A betegség egyéb tünetei: a haj idő előtti őszülése, a növekedés késése, a nyelés nehézségei, amelyek gyakran a fulladás okát jelentik. Bár ez egy multisystem rendellenesség, a vele járó gyermekek normális, sőt valamivel magasabb intelligenciát tartanak fenn. Természetük ugyanaz marad, és segíti az egészséges életszemlélet fenntartását a progresszív fogyatékosság ellenére.
Az epidemiológusok 40 000 született csecsemő közül 1-nél becsülik a betegség gyakoriságát. Nyilvánvaló, hogy sok gyermeknél, akik korán haltak meg, előfordulhat, hogy a rendellenességet nem diagnosztizálták megfelelően, ezért sokkal gyakoribb lehet. A prognózis kemény. Ha a gyerekeknek olyan szerencséjük van, hogy őket nem érinti rák, akkor 10 éves kortól függenek egy kerekes széktől, nem azért, mert izmaik gyengék, hanem azért, mert nem tudják kontrollálni őket. Elérik a maximális felnőttkort, nagyon ritkán 40 évet. Jelenleg nincs gyógyszer a Luis Bar-szindróma lelassítására.