A Cartagener-szindróma (mozgásciliáris diszkinézia, Kartagener-szindróma) nagyon ritka veleszületett betegség, de elég érdekes. Összességében ennek a szindrómának az előfordulása az újszülötteknél körülbelül 1: 30 000 között van. Így minden 30.000 csecsemő egyike Cartagener-szindrómás lesz, de ez valószínűbb.
Okoz: A betegséget genetikai mutáció okozza, amely veleszületett. A genetikai mutáció eredménye a sejt flagelláját és csillóját alkotó fehérjék rendellenessége. Noha az algák és a flagellák a testünkben csak viszonylag kevés sejtet "birtokolnak", működési zavaruknak sok kellemetlen következménye van. Nagyszámú algás sejt található a légutak nyálkahártyájában, a parietalis üregekben, a középfülben és az Eustachianus csőben.
Gyakran előfordul, hogy a Cartagener-szindrómában szenvedő betegek latinul "situs viscerum inversus" (fordított belső szervek) nevet kapják. Az ilyen sajátosságú beteg szíve a megfelelő helyen van (szó szerint). A máj és az epehólyag egy ilyen embernél balra, a lép a gyomrával jobbra. Ez az állapot önmagában is előfordulhat Kartagener-szindróma nélkül, és gyakran elkerüli a figyelmet. Az érintett személynek nincsenek problémái (de néha előfordulhatnak szívhibák), és az egész állapotot véletlenszerűen, alapos vizsgálattal határozzák meg.
Diagnosztika: Az orvosok figyelmeztethetnek visszatérő légúti fertőzésekre, de a betegség nagy ritkasága miatt egyáltalán nem könnyű felidézni a Kartagener-szindrómát. Az algadefektust elektronmikroszkóppal végzett vizsgálattal lehet kimutatni. A genetikai teszteléssel azonban könnyen megtalálható ez a rendellenesség.
Kezelés: A genetikai rendellenesség kezelése jelenleg nem lehetséges, ezért csak a tüneteket kezelik. A legveszélyesebbek az ismétlődő légúti fertőzések, amelyek súlyosbítják és lerövidítik a beteg életét. Minden ilyen fertőzést alaposan antibiotikumokkal kell kezelni, és a beteget be kell oltani a lehető legtöbb mikroorganizmus ellen, amely ezeket a fertőzéseket okozza. A keletkező bronchiectasis néha műtéti úton kezelhető. A meddőséget némi sikerrel oldják meg mesterséges megtermékenyítéssel.
- a belső szervek fordított elhelyezése
- A halláskárosodás
- meddőség
- bronchiectasis (a hörgőkben felhalmozódó nyálka)
- légúti fertőzések
Egyesületek, alapítványok, szervezetek:
Szlovákiában élő családok:
Ha érdekli, felveheti a kapcsolatot ezekkel a családokkal. Örömmel segítenek, megosztják tapasztalataikat vagy megválaszolják kérdéseit.