Természettudományok »Biológia
Citogenetika
Citogenetika a kromoszómák (számuk, felépítésük és szétválasztásuk a sejtosztódásban) normál és kóros körülmények közötti tanulmányozásával foglalkozik, és ezeknek a megállapításoknak a fenotípussal való kapcsolatával. A kromoszómák morfológiai megjelenése a spiralizáció mértékétől függően eltérő, interfázisban más és metafázisban néz ki, amikor a legdurvábbak és a legjobban láthatók. A citogenetika figyelme a sejtciklus következő fázisaira irányul:
A kromoszómák száma, alakja és mérete állandó és fajspecifikus jellemzők. Mint ismeretes, egy személynek minden testsejtben 46 kromoszómája van, azaz 23 pár kromoszóma. Ezen párok egyike képviseli a gonoszómákat (X és Y kromoszómák), a többi az autoszómákat jelenti. A gonoszómák kombinációja meghatározza az emberek nemét, így XX nő és XY férfi. Minden kromoszóma a a centromér mérete és helyzete 7 csoportra osztva:
A vércsoportok öröklése
AB0 rendszer
A vércsoport immunológiai marker. A vércsoport nincs hatással a környezetre. Az AB0 rendszer minden vércsoportja öröklődő tulajdonság. Az A és B csoportot meghatározó allélok teljesen dominánsak. A 0-as vércsoportok harmadik allélje teljesen recesszív mindkét előzővel szemben.
Ez azt jelenti, hogy az A, B, AB, 0 vérrendszer génjei (helye) IA, IB és i.
Példa az öröklésre
P IA IB x IA IB
G IA, IB x IA, IB
F1 IAIA IA IB IBIA IBIB
Kérdések:
1. Milyen vércsoportja van a szülőnemzedéknek? ?
2. Értékelje a genotípust és a genotípust az F1-ben
3. Keresztezzen két személyt A és 0 vércsoporttal, és értékelje!
4. A B vércsoportú egyén lehet az apa, ha a gyermeknek 0 vércsoportja van, és az anyának is van B vércsoportja ?
5. Írja meg, hogy a vércsoport melyik genotípusos kombinációja nem igazolható! !
Rh-faktor rendszer
Az Rh-faktor a klasszikus autoszomális típusú öröklés példája, azaz. hogy a domináns Rh + allél meghatározza az Rh-pozitív vért, a recesszív Rh-allél meghatározza az Rh-negatív vért.
Rh + férfi Rh-nővel kötött házasságában mindig fennáll annak a veszélye, hogy a magzat esetleges Rh-pozitív reakciója specifikus antitestek termelődését idézi elő az anya testében, ami később megfordítja a vörösvér agglutinációját. sejtek a gyermek testében (magzati eritroblasztózis). Csak a második gyermek érintett, mert a második terhesség alatt az anya testében az antitestek szintje eléri a kritikus értékeket.
Példa a vércsoport öröklődésére
Példa: A vércsoport-öröklés klasszikus példája: Mennyi annak a valószínűsége, hogy egy A + vércsoportú anyának és egy B + csoportos apának gyermeke lesz 0-?
Mindkét szülő vércsoportját ismerjük, de a pontos genotípusukat (♀ IA-Rh + -, ♂ IB-Rh + -) nem ismerjük. Ha azonban ismerünk egy világos genotípusú gyermekcsoportot (i i Rh- Rh-), arra következtethetünk, hogy ebben az esetben csak a heterozigóta szülőknek lehet mindkét tulajdonságuk (♀ IAiRh + Rh-, h IBiRh + Rh-) 0 csoportos gyermekük.-.
Válasz: Annak a valószínűsége, hogy a gyermek 0-os vércsoporttal rendelkezik, 1:16 (6,25%).
Genetikai betegségek
A genetikailag meghatározott kóros állapotok súlyos orvosi problémát jelentenek az embereknél. Megnyilvánulásuk gyakorlatilag nincs összefüggésben a külső környezet hatásával, mert éppen azon genetikai információk rendellenességén alapul, amely az emberi test minden sejtjében jelen van. A betegség prognózisát testvérek és jövő generációk számára összeállítással lehet meghatározni családfa, amely a vizsgált tulajdonságra vonatkozó adatokat tartalmaz (genealógia). Kérésre és az alapján állítják össze teszt, melyik az a személy, akinél először rögzítették a genetikai betegséget. A törzskönyvekkel kapcsolatban több genealógiai szimbólumot különböztetünk meg:
A specifikus gének genetikai mutációi okozzák az élő születéskor előforduló genetikai rendellenességeket. Lényegük egy kis változás a genetikai információkban, ezért hívják őket is pontmutációk. A mutáció képtelenséget eredményez, vagy elégtelenül termeli a megfelelő polipeptidláncot (fehérjét), amelynek gyakran enzim vagy hormon a feladata. Így a szervezet nem képes specifikus metabolikus vagy fiziológiai válaszra. Az ilyen betegségek lényege, hogy egy bizonyos típusú fehérjemolekula hiányzik, ezért hívjuk őket molekuláris betegségek.
Az örökletes betegségek a kromoszómakötés szempontjából:
- autoszomális - kötve aszexuális kromoszóma,
- gonoszomális - kötve X vagy Y nemi kromoszóma,
. az adott lokuszban található allélok közötti kapcsolat alapján két típusuk van:
1. uralkodó - a heterozigóták is megbetegszenek,
2. recesszív - csak a megfelelő mutált allél homozigótái érintettek.
Autoszomális domináns öröklés (AD)
Ezek elsősorban morfológiai-strukturális jellegű bázikus fehérjék mutációi, a sejt biológiai hordozóinak és receptorainak működésében fellépő fehérjék, ritkán enzimatikus fehérjék.
Az autoszomális domináns öröklődő tulajdonság jellemzői a törzskönyvben:
- vertikális átvitel a családfában (az érintett gyermek fogyatékos szülővel rendelkezik) több generáción keresztül
- az érintett szülő utódainak befolyásolásának valószínűsége 0.5
- annak valószínűsége, hogy az utódok érintettek, ha mindkét szülő érintett 0,75
- az érintett nők és férfiak aránya megegyezik
- átadás a következő generációnak mindkét nemen keresztül
Nagyon ritka (1: 1 000000) domináns autoszomális örökletes betegség családi hiperkoleszterinémia. Ennek a rendellenességnek az a következménye, hogy a perifériás szövetek képtelenek koleszterint kapni a vérből, a koleszterin felhalmozódik a véráramban, és az ateroszklerózis és a szívroham komoly kockázati tényezőjévé válik.
Autoszomális recesszív öröklés (AR)
A genetikai betegség öröklődésének ebben az esetben is az érintettek többsége két Dd × Dd heterozigóta keresztezéséből származik, mivel az allél viszonylag ritka a populációban. Az autoszomális recesszív öröklődő tulajdonság jellemzői a törzskönyvben:
- fogyatékosság általában csak egy generációban (horizontális átvitel)
- az érintettek szülei általában egészségesek
- annak valószínűsége, hogy egy másik testvér érintett, 0,25, függetlenül az érintett testvérek számától
- a fogyatékossággal élő embereknek általában egészséges utódaik vannak
- az érintett nők és férfiak aránya megegyezik
- a szülőkkel kötött házasságok gyakoribb előfordulása
A gyakorlatban kevés ilyen genetikai betegséggel járó genetikai betegség ismert.
Gonoszóma recesszív öröklődés (XR)
Az anya általában tünetmentes hordozó, és befolyásolhatja a hím utódokat. A nők vonzalma az előző esethez hasonlóan előfordulhat az "egészséges" allélt hordozó kromoszóma inaktiválásával. Fogyatékossággal élő nők is Turner-szindróma (45, X0 kariotípus), amelyeknek csak egy X-kromoszómája van, hasonló helyzetben vannak, mint egy homozigóta hím (46, XY), így recesszív allél nyilvánulhat meg.
A törzskönyvben szereplő gonosomális recesszív öröklődő tulajdonság jellemző jellemzői:
- általában csak a férfiak érintettek
- Az érintett férfiak nem érintett szülőtől születnek
- az érintett férfiak nem közvetítik a betegséget fiaikkal
- az érintett férfiak összes lánya hordozó
- generációs kihagyás fordulhat elő
- krónikus myeloid leukémia - reciprok transzlokáció a chr. 9. és 22.
- Burkitt-limfóma - reciprok transzlokáció a chr. 8. és 14. ábra
- myotonikus dystrophia - többszörös DNS duplikáció a hosszú karon chr. 19.
Kapcsolatban a kromoszómák számának megváltoztatásával mindenekelőtt tudjuk trisomia, amelyek összeegyeztethetők az élettel.
1. Down-szindróma - trisomia chr. 21
- Patau-szindróma - trisomia chr. 13.
- Edwards-szindróma - trisomia chr. 18.
- Turner-szindróma - monoszómia chr. x
- "szupernő" - triszómia, tetrazómia vagy pentasomia chr. x
- "szuper ember" - XYY kariotípus
- Klinefelter-szindróma - XXY, XXYY, XXXY kariotípusok