Miért szül normális magas szülő olyan gyermeket, aki felnőttkorában sem lesz 130 centiméternél nagyobb? És van-e remény az achondroplasiában szenvedő gyermekek kezelésére? Három gyermekes családokról - Tamarka, Markus és Mark - mesélünk történeteket, akik életük során ilyen kérdéseket tettek fel.
-Hogyan születtem? -Kérdeztem anyámtól egyszer. Akkor legfeljebb négyéves voltam, de még mindig fájdalmas pillantást éreztem az arcán, amikor megpróbált válaszolni rám, ezért nem kérdeztem újra. Még mindig kíváncsi vagyok, mikor szóltak először rólam. A szülészorvos azonnal tudni fogja. A diagnózis egyértelmű. De egy szerető anya szemében, aki emlékszik a szülésről, leguggolt babája úgy néz ki, mint bármely más. A csontok még nem fejlődtek ki, a mutáció rosszindulatú kezének még nem volt elég ideje az összes veleszületett fejlődési rendellenesség kialakulásához. Hogyan mondták ezt neki? És mikor?
(Simon Mawer, Mendel törpéje)
A kis Markus minden gond nélkül felkapaszkodik egy kis Tatranská Lomnica vendégház lépcsőjén, de édesapja, Jozef továbbra is közel marad. Bár a fiú majdnem kétéves, csak néhány hete kezdett randevúzni. A hozzá hasonló gyerekek számára az ilyen dolgok eltartanak egy ideig, a szülei már tudják ezt. Később elkezdett tojni, később le is ült.
A terhesség első nyolc hónapjában Markus nem tűnt másnak. "Minden rendben volt" - mondja Barbora, egy apró, 21 éves lány, aki teherbe esett közvetlenül a gimnázium után. "Csak az ötödik hónapban mondták ultrahangon, hogy több magzatvízem van, és hogy a baba kisebb. Úgy vettem, hogy a magasságomban rendben van. Magamnak 156 centim van. "
A nem felnőtt gyermekek szülei a szülés után megtudták a betegséget
szerző: Martina Pažitková
A szövődmények nem sokkal a szülés előtt jelentkeztek. A kilencedik hónap elején az orvosok azt gyanították, hogy egyes szervek nem nőnek. Úgy tűnt nekik, hogy Markus végtagjai és tüdeje nem nő, az agya nem fejlődik. Elkezdték felkészíteni fiatal anyjukat a legrosszabbra. Számolnia kellett azzal a ténnyel, hogy a csecsemő nem éli túl a születést. - Azt mondták, hogy fiatal vagyok, és még mindig lesz egy rakás gyerekem.
Síró? "Igen. Bár olyan sokk volt, hogy néha még erőm sem volt. Nyolc hónapig várod a babát, aztán valaki mond neked valami ilyesmit. Sírtam."
Végül minden másképp alakult. Ahogy Barbora mondja - a legjobbak közül a legjobbak vannak. Markus élve született, és ma boldogan szaladgál a világban. Csak egy dologban különbözik társaitól. Nem fog növekedni. Tehát nem több, mint más embereknél, akiknél Q774-et diagnosztizáltak. Az Achondroplasia, a törpe, vagyis a törpe növekedésének legjellemzőbb oka.
"Megkönnyebbülés volt számomra" - emlékszik vissza a fiatal anya. - Ezt kevesen tudják megérteni, de hálás vagyok, hogy Markus olyan, amilyen.
Remek, nem törpék
Noha Simon Mawer törpének nevezte Benedict Lambert Mendelian alacsony genetikai értékű könyvét, az ezzel a diagnózissal született szlovákok inkább másképp beszélnek magukról. Alacsony termetűek, vagy költői szempontból hüvelykujjával felfelé hívják magukat. A törpe szó túlságosan emlékeztet a múltbeli sztereotípiákra, amikor az alacsony rangú emberek gyakran cirkuszban léptek fel, vagy élő érdekességekké váltak a nomád érdekességek múzeumaiban.
Ugyanakkor a történelemből tudjuk, hogy az alacsony emberek áttörhetnek különböző területeken. Tom Shakespear szociológus, Chick Webb jazzdobos, Charles Proteus Steinmetz matematikus és Henri de Toulouse-Lautrec francia festőművész, akiknek több mint 20 millió dollárért eladott "A nő toll" című festménye ezt bizonyítja.
Veleszületett hibájuk nagyrészt a gén véletlenszerű mutációjának tudható be, ami azt jelenti, hogy achondroplasiában szenvedő gyermek születhet olyan normálisan magas szülőknél, akiknek még őseik között sem volt alacsony az emberük. "Nehéz elmagyarázni laikus kifejezéssel" - mondja Pavel Krejčí, a cseh biokémikus a brünni Masaryk Egyetemről, aki az achondroplasiát kutatja.
"Alapvetően az achondroplasia jelöltjének számító FGFR3 gén mutációja normális testű ember heréiben fordul elő, és előnyt jelent a spermiumokat termelő sejtek számára. Ez azt jelenti, hogy az élet során ezek a sejtek kitágulnak, és végül az ember sok spermiumot termel, amely mutációt hordoz az FGFR3-ban. "
Ez megmagyarázza, hogy az achondroplasia kockázata valamivel nagyobb az idősebb férfiaknál fogant gyermekeknél. Ha egy pár, akinek az egyik alacsony szülője legalább egy van, gyereket keres, az már nem véletlen. Akkor a gyermek valószínűleg achondroplaasia, ötven-ötven.
Ez azonban még mindig nagyon ritka hiba. Statisztikailag azt mondják, hogy alacsony ember a tizenöt-negyvenezer születés egyikében születik. Csak azért, hogy ötletet adjon neked, az Országos Egészségügyi Információs Nyilvántartás adatai szerint 2013-ban Szlovákiában három achondroplasiás és további három csontnövekedési rendellenességben szenvedő gyermek született.
Barbora csak tizenkilenc éves volt, amikor Markus megszületett tőle Jozef mellett. N fénykép - Vladimír Šimíček
Amit az ultrahang nem mond meg
Ivana és Erik is idősebbek voltak, amikor a kis Tamarka megszületett. Mindketten negyvenesen jártak, és korábban három gyermeket neveltek, akik ma már felnőttek. Tizenhat évvel az utolsó születés után a terhesség híre meglepetést okozott Ivana számára, aki egyébként egy ápolónő volt. "Nos, az Úr valószínűleg tudta, miért adott nekünk még egy gyermeket" - mondja.
Akárcsak Barbora és Jozef esetében, a szülés előtt senki sem vette észre, hogy kislányuk örökké kicsi maradjon. "Még ezek után sem gondolt senki ilyesmire. Csak később, amikor Tamarka körülbelül három hónapos volt, az ideggyógyász észrevette, hogy végtagjai kissé rövidebbek, mint a teste. Ekkor jött az első gyanú. "
Genetikai tesztek követték, amelyek megerősítették azt, ami már elkezdte felfedni Tamark megjelenését. Az alacsonyan növekvő gyermekek fején általában nagyobb, lekerekített homlok, hajlított gerinc van, a hátukon gyakran kis púp van. Idővel a legfontosabb jellemző, vagyis a végtagokon, különösen a combcsonton és az alkaron lévő rövidebb csontok egyre nyilvánvalóbbá válnak.
Dr. Krejčí szerint az achondroplasia közönséges ultrahanggal is kimutatható, de nagyon gyakran nem működik. "Ez egy ritka betegség, amellyel az orvosok többsége soha nem találkozik a praxisában, ezért nincs tapasztalata ezzel kapcsolatban" - magyarázza.
Miroslava és Stanislav a télikertben tanít. Marek megtanul dobolni. N fénykép - Vladimír Šimíček
"Ez nem az orvos képtelensége, ahogy néha mondják. Több száz ritka betegség van, és az az orvos, aki nem szakosodott rájuk, egyszerűen nem ismeri fel őket. Ezenkívül az achondroplasia növekedési kudarcot okoz, különösen a posztnatális időszakban. Szülés előtt a növekedési különbségek nem olyan nagyok. "
Hogyan néznek ki egy ilyen diagnózissal rendelkező gyermek első hónapjai? A ma majdnem kétéves Tamarkban, amelyet boldogan takarón játszanak, látható, hogy nem különböznek annyira más gyermekek gyermekkorától. De vannak problémái is. A legyengült izmok miatt a kisgyermekek lassabban fejlesztik a motorikus képességeket, és szüleiknek kicsi koruktól kezdve naponta többször kell gyakorolniuk az úgynevezett Vojta-módszert. A gyermek számára nem túl kellemes gyakorlatok az izomstimuláción alapulnak, amelyet a gyermek általában nem von maga után.
Néha még többet adnak ezekhez a problémákhoz. Aritmia, középfülgyulladás is gyakori. Tamarke azonban még mindig kerüli a betegségeket. "Meglátjuk, mit hoz a jövő, de itt vagyunk érte" - mondja az apja, Erik. "Inkább arra készülünk, hogy mentálisan segítsük neki, például az önbizalom növelésében. Most is, amikor erősebb gyermekek között van, néha elrugaszkodik. De rajtunk múlik. "
A kis Markus nemrég kezdett randizni. N fénykép - Vladimír Šimíček
Többek között az óvodába
Tamarka és Markus óvodába jár, ahol az élet első nagy próbája vár rájuk. "Tanár családjából származom, tudom, hogy megy ez az óvodában" - mondja Barbora (21). "Valljuk be, a gyerekek rosszak lehetnek, mert őszinték. Ha van valami más, világossá teszik. De minél előbb Markus megérti ezt és megbékél vele, annál könnyebb lesz. "
Arra a kérdésre, hogy Markus normális óvodába jár-e, egyértelműen azt mondja - igen. "Lehet, hogy nehéz nekünk és nekünk, de nem akarom korlátozni őt. Úgy, ahogy van, meg kell nyernie néhány dolgot. "
A "normális" szó kissé bután hangzik, amikor kisgyermekes szülőkkel vitatkozunk. Ők is normálisak, még normálisabbak anya vagy apa számára, mint mások. "Más gyerekekre gondolok, akiknek korábban vannak barátaim" - nevet a fiatal Barbora. - Már csak megszoktam Markust, hamisítványait a kezén. Mindenki, aki ismer minket, elmondja nekünk, hogy normális gyereknek vesszük. "
Azt mondja, ismer olyan anyákat, akik nem szívesebben látogattak volna haza szülés után, hogy diagnosztizálják a babájukat. Velük nem volt ilyen. Markus achondroplasiaja nem tabu, de semmilyen különös módon nem foglalkozik vele. "Amikor a pályán vagyunk, néhányan megkérdezik, hogy hány éves. Majdnem kettőt mondok nekik, ők pedig azt válaszolják, hogy pici. Tehát azt mondom, hogy pici utánam "- mondja Barbora.
Palčekéknak polgári egyesületük van, és rendszeresen találkoznak. N fénykép - Vladimír Šimíček
Szerinte nem lehet kitalálni, hogy Markusra várva csak tizenkilenc éves volt. Megváltoztatta őt? Nem érzi úgy, mintha elvesztette volna fiatalságát? "Ez soha nem zavart, nem nagyon jártam diszkókba" - mondja. "Amikor a barátaim az iskola után a bárba mentek, én tizenhat éves koromban bébiszitterhez mentem. Mindig fiatal anya akartam lenni, különösen azután, hogy találtam egy olyan embert, akit el tudtam képzelni.
József tíz évvel idősebb. Esküvőre még nem volt idő, de látható, hogy szeretik egymást. Markus diagnózisát sem. "Sok olyan esetet ismerek, amikor egy férfi fogyatékos gyermeke után elhagyja a nőt" - mondja Barbora. "És másrészt én is fiatal voltam. Mindkettőnknek volt kedve hátrálni. De ennek leküzdése segítette a kapcsolatunkat. ”
Az achondroplasiában szenvedő gyermekek nem sokban különböznek társaiktól. N fénykép - Vladimír Šimíček
Van remény a kezelésre
Bár az alacsony emberek teljes életet élnek, sikeresek és gyakran híresek, gyakran arról álmodoznak, hogy másokhoz illeszkedjenek. Annak érdekében, hogy ne legyenek mások, hogy az utcán tartózkodó emberek ne kövessék őket, hogy ne kérdezzék meg tőlük, hogyan vesznek fel pénzt egy ATM-ből vagy törölközőt a szekrényből.
A kutatók évek óta kutatják az achondroplasia okait, és úgy tűnik, egyre közelebb kerülnek egy olyan gyógyszerhez, amely megállíthatja a tüneteit. "Az Achondroplasia kezelhető, kérdéses, hogy mikor fog bekövetkezni" - mondja Pavel Krejčí biokémikus, aki részt vett a BMN111 gyógyszer kifejlesztésében az amerikai Biomarin gyógyszercégtől.
"Ha minden jól megy, akkor a BMN111 egy becsült ötéves távlatra készen áll a használatra. A gyógyszer gátolja a mutált FGFR3 gén működését az achondroplasiában szenvedők porcában, így lényegében helyreállítja a normális csontnövekedést. Lehetséges, hogy a gyógyszer sikeres alkalmazása a diagnózis megnyilvánulásainak alapvető korrekciójához vezet. A BMN111 mellékhatásai nagyon kicsiek. "
A kisgyermekek élvezik a sportot, de néha megterhelik az ízületeket. N fénykép - Vladimír Šimíček
Június közepén a Biomarin kiadott egy sajtóközleményt, amely a kábítószer-tesztelés második szakaszának eredményeiről számolt be egy 26 fős mintán, átlagosan nyolcéves, az Egyesült Államokból származó mintán. Csak olyan gyermekeken kell tesztelniük a gyógyszert, akik még növekedhetnek.
Az eredmények azt mutatták, hogy azon gyermekek csoportjában, akik napi 15 mikrogramm gyógyszert kaptak testsúlykilogrammonként, a csontnövekedés ötven százalékkal gyorsult fel. Míg a gyógyszert nem kapó gyermekek kontrollcsoportjának átlagos éves növekedése négy centiméter volt, addig a BMN111-et szedő gyermekek több mint hat centiméterrel nőttek.
A gyógyszer klinikai vizsgálata folytatódik, és a szlovákok már tudnak róla. Szó esik a gyógyszer Cseh Köztársaságban történő tesztelésének lehetőségéről is. Tamarkin szülei ezen a lehetőségen gondolkodnak, Markus szkeptikusabb. - Nem vagyok sem ellen, sem ellen - válaszolja Barbora. "Önzőnek tűnik számomra egy gyermek számára eldönteni, hogy öt vagy hat évet vesz-e gyermekkorától és pubertásától műtét vagy kezelés útján. Nos, ha akarja, valószínűleg elgondolkodunk rajta. "
Tamarka az apjával. N fénykép - Vladimír Šimíček
Miért ne lehetne tűzoltó?
Sok szülőt nem stresszeli a kezelés azért is, mert sok alacsony ember boldog életét látja. Segítenek nekik a Palčekovia polgári egyesület rendszeres rendezvényei, ahol együtt találkoznak. "Közülük sokan, alacsony felnőtt felnőttek, azt mondják nekünk, hogy ez nem hátrány, hogy élhetünk vele" - mondja Barbora. "Nemrég volt, aki arról beszélt, hogyan csinált önkéntes tűzoltót. Így estem le. "
Miroslav és Stanislav szintén Tátralomnicba érkeztek, ahová augusztus utolsó hétvégéjére kisgyermekes családok érkeztek. A Besztercebányai Konzervatórium tanárai, akik lányaikkal és nyolcéves Marekkel élnek a közeli Selcében.
Ő az, aki megmutatja a többi szülőnek, milyen boldog gyermekkorra számíthatnak gyermekeik. Robogóval jár, beszél az ünnepi élményekről, az iskoláról és az óvodáról, csak jó tapasztalatokra emlékszik.
"Biztos volt némi gúny, de nem az, hogy sírna érte, vagy óvodába akar menni" - mondja édesanyja, Miroslava. "Nagyon sok múlik a tanárokon, segítettek neki az óvodában. Azt hiszem, idővel rájöttek, hogy olyan, mint egy közönséges gyerek, hogy épp ellenkezőleg, nincs gondja a csapattal. Szereti a gyerekeket. "
Az elején neki és férjének nehezebb volt kezelnie a diagnózisát. "Tudod, amikor elmondják, elkezdesz guglizni. És amikor elolvassa az egészet, milyen problémák társulnak hozzá, meglep. Az anya mindig azt kérdezi, miért történt velünk. "
Miroslava azt mondja, hogy a bánat sokáig tartott, fél évig foglalkozott Mark jövőjével. Végül rájött, hogy le kell győznie, főleg miatta. "Mondtam magamnak, hogy amikor egy gyermek meglátja a síró anyát, akkor magát fogja okolni az anya szenvedéséért. És én ezt nem akartam, nem akartam, hogy ez a pszichéjét jelezze. "
Ma Marek 112 centiméter magas, és még mindig elég magas az achondroplasiában szenvedő gyermekeknél. A legtöbb alacsony férfi körülbelül 130 centiméteres magasságig nő, a nők körülbelül öt centiméterrel kevesebbek. Nos, Marek észreveszi, hogy más társaik magasabbak. Ennek ellenére valójában elsősorban azzal foglalkozik, amivel minden korosztálya fiú.
A barátaival focizik, elkezdett dobolni tanulni, átgondolja, milyen lesz, ha felnő. "Nem tudom, még sok dolgom van. Tűzoltó, mentő, rendőr, biológus. Még mindig nem tudom, mi akarok lenni. "
Egy dologban azonban már meg van győződve. Szeretne ott maradni, ahol született. "Selcében akarok élni, soha többé nem akarok költözni" - mondja azonnal. "Vannak jó barátaim ott, ráadásul örülnünk kell annak, amink van."