Az epidermolysis bullosa congenita (EB) egy nagyon ritka bőrbetegség, amelyet pillangószárny betegségnek neveznek. Az érintett személy bőre törékeny és puha, mint egy pillangó szárnya, ezért a pillangó szárnyak neve. A betegség hólyagok képződésével jár a bőrön, amelyek minimális mechanikai igénybevétel mellett is előfordulhatnak.
Okok és előfordulás
Ennek oka egy génmutáció, és többnyire örökletes betegség. Vannak azonban olyan kivételes esetek is, amikor a mutáció spontán fordul elő.
A betegség előfordulása körülbelül 2 - 4 eset/100 000 lakos. Általában születésétől kezdve látható, de később kevésbé nyilvánulhatnak meg kevésbé súlyos formák.
Az epidermolysis bullosa négy tippje
- Simplex forma - a legenyhébb és leggyakoribb forma. Kétféle változatban fordul elő - az egész test bőrét érintő generalizált és a betegség lokalizált formája, amely a leggyakoribb.
- Junkcionális forma - általában az egész test bőre érintett, a nyálkahártya és a belső szervek károsodhatnak, a betegek egyedi megnyilvánulásai.
- Dstrofiás forma - a legsúlyosabb formát általában az egész bőr, de a nyálkahártya vagy a szerv is érinti
- Kindler-szindróma - ritka forma
Ennek a betegségnek 30 altípusa van.
A pillangószárny-betegség megnyilvánulásai
A megnyilvánulások nagyon változatosak, egyéniek és fájdalmasak, de főleg a bőrön és a nyálkahártyákon - a szájüreg nyálkahártyáján, az emésztőrendszeren, a légző- és húgyúti rendszeren - jelentkeznek - hólyagok, gyenge sebgyógyulás, ujj növekedés, hólyagok a gégében (fájdalom) étkezéskor), látásromlás. A bőr sérülései bármilyen tevékenység során jelentkeznek - játék, ülés, séta, törlés stb. A póló öltözködése, a fehérnemű nyomása és a nehéz pulóver szintén fájdalmas lehet. Játékokkal vagy más gyerekekkel játszani és csak sétálni okozhat problémát.
A betegség azonban nem befolyásolja az értelmet, az ebben a betegségben szenvedő betegek oktathatók az általános iskolákban, és munkába járhatnak, ha a betegség formája és egészségi állapota lehetővé teszi számukra.
A betegség következményei mindig nagyon súlyosak és kellemetlenek. Ezek lehetnek különféle bőrfertőzések, deformált végtagok, csontritkulás, a bőrrák jelentős kockázata, alultápláltság (táplálékfelvétel), látási problémák vagy haj, fogak és körmök.
Diagnózis és kezelés
Normál prenatális vizsgálatokkal nem lehet kimutatni a betegséget. Prenatális diagnózis (vizsgálat a gyermek születése előtt) EB-t orvos - klinikai genetikus kínálhat csak azokban a családokban, ahol a DNS-elemzés előre befejeződik, és a hibát okozó génben ismert hiba van. A prenatális diagnózis érdekében magzati DNS-t kell beszerezni.
Ami a kezelést illeti, ez a betegség sajnos ma gyógyíthatatlan. Csak a betegség megnyilvánulásait kezelik. Fontos, hogy együtt dolgozzunk egy táplálkozási szakemberrel vagy gasztroenterológussal, és meghatározzuk a beteg megfelelő táplálkozását és beviteli módját. Az ételeket gyakran keverik.
Nagyon fontos a napi sebkezelés, amely több órát is igénybe vehet:
- hólyagok átszúrása,
- fertőtlenítés,
- speciális kenőcsök és krémek, amelyek részben javíthatják a bőr állapotát
- ragasztás speciális atraumatikus burkolattal,
- esetleg fájdalomcsillapítók.
A betegség előrejelzése
A prognózis a betegség formájától függ. A betegség súlyosabb formái befolyásolhatják a beteg várható élettartamát, fenyegetve a test általános kudarcát vagy pl. magas a bőrrák kockázata. Ennek ellenére a gyerekek felnőttkorban is találhatnak barátokat és partnereket, akár gyermekeket is szülhetnek, oktatást kaphatnak, és egészségüknek megfelelő munkát találhatnak. A súlyosabb formák azonban elszigetelést jelenthetnek a beteg számára, ami nincs jó hatással a betegek mentális állapotára.