A szökőkút-szindróma egy nagyon ritka, genetikailag meghatározott veleszületett betegség, amely befolyásolja az idegrendszert és a páciens érzékeit. Hatással van a szellemi oldalra, az arcok és az ajkak rendellenes duzzanata a bőr alatti szövetekben való vízvisszatartás, a csontváz rendellenességei, a cochlea (belső fül) szerkezeti rendellenességei és az ebből eredő halláskárosodás miatt.
A betegség oka genetikai mutáció. Az öröklés módja valószínű. autoszomális recesszív betegség. Ez azt jelenti, hogy a férfiak és a nők egyaránt gyakran érintettek, és ha a szülőknek ilyen szindrómás gyermekük van, akkor egy másik beteg gyermek születésének kockázata körülbelül 25%.
Diagnosztika:
A diagnózist a klinikai kép alapján orvosi vizsgálattal állapítják meg.
A szindróma megelőzése nem létezik, és a kezelés sem lehetséges. A mentális retardáció általában speciális pedagógiai ellátást igényel.
Tünetek:
- halláskárosodás a cochlea szerkezeti rendellenességei miatt (belső fül, fülkészülék)
- meglehetősen súlyosabb természetű mentális retardáció és károsodott értelem
- az ajkak és az arcbőr duzzanata és a göbös formációk (granulomák) érintettsége
- gerinc gerincferdülése (sigmoid görbülete)
- durva arcvonások, kerek arc
- EEG rendellenességek (funkcionális agykárosodás)