A Williams-szindróma (WS vagy WMS) egy ritka genetikai betegség, amelyet szokatlan megjelenés, késleltetett fejlődés és szív- és érrendszeri betegségek jellemeznek. A betegség oka körülbelül 26 gén deléciója (törlés) a 7. kromoszóma hosszú karjából.
Ezt a szindrómát először 1961-ben írta le New Zealander Dr. JCP Williams, és 20 000 születésből körülbelül 1-nél fordul elő.
Diagnózis: A diagnózist az alább felsorolt tünetek és genetikai tesztek alapján állapítják meg, amelyek során a 7. kromoszómán lévő gének deléciói.
Sajnos ennek a szindrómának a kezelése nem lehetséges. Ezért az alább felsorolt tünetek tünetei csak enyhíthetők.
- jellegzetes arc: telt pofák, különálló fogak, lapított orr, hosszú padló
- mély hang
- gyakori szünetek
- hólyag diverticula
- csecsemőkorban való boldogulás elmulasztása
- alacsony izomtónus
- szívproblémák: morgás a szívben és az aorta szűkülete, aorta szűkület
- emésztési zavar, kólika, hasi fájdalom
- éjszakai vizelés
- hormonális problémák: hiperkalcémia (emelkedett kalciumszint a vérben), hipotireózis (csökkent pajzsmirigyfunkció)
- hallóideg rendellenességek, látászavarok, térbeli tájékozódási probléma
- fóbiák
- hyperacusis (nagy érzékenység bizonyos hangfrekvenciákra
- hiperaktivitás
- alacsony IQ (40-112 tartomány)